Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая: фото, причины, симптомы, диагностика, лечение

Содержание
  1. Фибродисплазия
  2. Историческая справка
  3. Клинические проявления фибродисплазии
  4. Причины развития заболевания
  5. Диагностика фибродисплазии
  6. Стадии окостенения на рентгеновских снимках
  7. Дополнительные аномалии развития скелета
  8. Факторы развития фибродисплазии
  9. Стадии развития оссифицирующей прогрессирующей фибродисплазии
  10. Поэтапное развитие болезни
  11. Лечение оссифицирующей прогрессирующей фибродисплазии
  12. Профилактические мероприятия для улучшения качества жизни у больных с фибродисплазией
  13. Прогноз
  14. Фибродисплазия: причины, симптомы и лечение болезни Мюнхеймера
  15. Болезнь Мюнхеймера: причины, симптомы, лечение, профилактика
  16. Причины возникновения
  17. Симптомы болезни Мюнхеймера
  18. Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая: фото, причины, симптомы, диагностика, лечение
  19. Характеристика заболевания
  20. Как развивается
  21. Причины
  22. Симптомы
  23. Диагностика
  24. Лечение
  25. Фибродисплазия: причины, симптомы, диагностика и лечение
  26. Что такое фибродисплазия?
  27. Симптоматика
  28. Диагностика и лечение
  29. Фибродисплазия – причины, лечение, профилактика
  30. Стадии
  31. Профилактика
  32. О заболевании (видео)

Фибродисплазия

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая: фото, причины, симптомы, диагностика, лечение

Фибродисплазия или болезнь Мюнхеймера (от лат. fibro – волокно, dis – расстройство, нарушение, plasis – строение, структура и os, ossis – кость, facio – делать; окостенение) – это патологическое состояние организма, среди всего населения планеты встречается очень редко, характерной чертой данного заболевания является перерождение мягкой скелетной ткани в костную.

Участки окостеневания формируются в месте повреждения мышечной ткани во время удара или ушиба, гематомы. Относится к группе редких болезней, частота заболеваемости 1:2000000.

На данный момент известно всего лишь около 600 человек, которые страдают данной патологией.

В связи с тем, что данная болезнь встречается довольно редко, ученым не предоставляется хорошая возможность изучить заболевания достаточно подробно.

Историческая справка

Впервые про оссифицирующую прогрессирующую фибродисплазию было упомянуто в 1648 году, когда один из докторов описал этот феномен, так как у него было так называемая «окаменевшая» пациентка. Более детально болезнь была описана уже в 1869 году немецким врачом, он не обнаружил связь между половыми признаками и расовой принадлежностью пациента, а также этнической предрасположенностью.

Патология начинает развиваться в детском возрасте, прогрессировать фибродисплазия продолжает в возрасте от 3-х до 4-х лет. Также ученым известны случаи, когда болезнь начала себя проявлять в трехмесячном возрасте.

Клинические проявления фибродисплазии

На данный момент существует только два клинических проявления, после которых можно поставить диагноз оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия. К ним относят: аномалия развития большого пальца, которая наблюдается с рождения ребенка и прогрессирующие гетеротопические окостенения на разнообразных участках тела.

Маленькие пациенты с оссифицирующей фибродисплазией практически ничем не выделяются среди здоровых детей, отличием являются только аномалия большого пальца, которую можно наблюдать у всех детей с данным диагнозом. В течение первых 10 лет жизни ребенка у него начинают развиваться отек мягких тканей, который по своей структуре очень болезненный и воспален.

Позже именно этот процесс подвергает трансформации мягкие ткани, перерождая их в гетеротопические кости. Впоследствии именно гетеротопические кости начинают замещать соединительную ткань, а также скелетные мышцы, что в свою очередь приводит к формированию так называемого «второго» скелета, и в конечном итоге человек может быть полностью обездвижен.

Хирургическим путем нельзя удалить гетеротопические кости, так как это приводит большей травматизации близлежащих тканей с последующим развитием новых участков окостенения. Сначала заболевание начинает поражать отделы позвоночника, после переключается на участки черепа и остальные области тела.

Но есть мышечные структуры, которые не поддаются влиянию фибродисплазии, к таким структурам следует отнести: сердечную мышцу, диафрагму и язык.

Костные участки формируются поэтапно и впоследствии наносят необратимый вред здоровью человека. Пациенты с данной патологией в возрасте 30-ти лет уже вынуждены передвигаться на инвалидной коляске, и выполнять повседневные дела при помощи своих родных и близких.

Быстрая потеря в весе может привести к обездвиженности в области суставов, а также в результате образования костной ткани на стенках грудной клетки приводит к развитию сердечной недостаточности. Такие пациенты живут примерно до 40-ка лет.

Умирают они в основном от синдрома грудной недостаточности.

Причины развития заболевания

Причина, по которой развивается данное заболевание, до сих пор точно не установлена. Ученые выяснили, что данная патология передается по наследству, а именно аутосомно-доминантным путем.

Имеется в виду, что пациент с фибродисплазией в 100 процентах случаев будет иметь потомство с такой же патологией.
Ученые подтвердили, что во время блокировки мутировавшего гена, возможно притормозить развитие неизлечимого заболевания.

Обычно люди с фибродисплазией не доживают до репродуктивного возраста, и поэтому у них не рождаются дети, а также в виду наличия патологии просто не могут иметь детей. Женщинам с фибродисплазией очень тяжело решиться на рождение ребенка, поскольку роды могут быть для них смертельными.

Есть пациенты, которые являются только носителями данного гена и при воздействии определенных факторов болезнь может прогрессировать. К таким факторам следует отнести:

  • травмирование кожных покровов;
  • оперативное вмешательство;
  • введение вакцины в организм человека;
  • воздействие вирусных инфекций.

Диагностика фибродисплазии

Очень часто специалисты не могут поставить правильный диагноз. Поскольку не все специалисты обращают внимание на активно формирующиеся отеки мягких тканей в области шеи и головы, а также верхней части спины, наличие аномально развитого большого пальца ноги.

Очень редко только по одним клиническим проявлением можно диагностировать болезнь, обычно для этого нужно пройти рентгенографию, на которой будут обнаружены участки окостенения. Фибродисплазию чаще всего путают с саркомой мягких тканей, лимфедемой или агрессивным фиброматозом.

При проведении диагностики у маленьких детей часто проводятся ненужные анализы, а именно биопсия, которая дополнительно травмирует мягкие ткани и приводит к образованию окостеневших участков.

Стадии окостенения на рентгеновских снимках

При помощи рентгенографии можно определить стадию окостенения у пациента, они делятся на:

  1. Первая стадия (инфильтрация) характеризуется разрастанием молодой дегенеративной ткани, и образования вторичных дегенеративных изменений в мышечных структурах. На рентгеновских снимках эти изменения малозаметны.
  2. Вторая стадия или фиброзная индурация. Происходит рубцевание молодой ткани и развивается вторичная атрофия мышечных структур. На рентгеновских снимках можно увидеть нежные тени, напоминающие собой костную мозоль.
  3. Третья стадия или собственно окостенение. Это формирование собственно костной ткани на участках повреждения мягких тканей. На рентгеновских снимках видно очень четко участки с окостенением, а именно определяются крупные участки окостенения в мышечных тканях, которые срощены с костями, позвоночный столб похож на бамбуковую трость, и определяются анкилозы суставов.

Дополнительные аномалии развития скелета

Помимо больших пальцев аномальному развитию подвергается шейный отдел позвоночника. Жесткость в области шеи являются ранним диагностическим признаком фибродисплазии у пациентов. Дополнительно специалисты отмечают такие патологии: изогнутые, и в тоже время короткие пальцы, а также широкие кости бедер. Аномалии развития бедренных костей определяются на генетическом уровне.

Факторы развития фибродисплазии

Оссифицирующая фибродисплазия очень редкое заболевание, встречается с частотой 1:2000000. Было установлено что географические, гендерические, расовые и этнические факторы не влияют на развитие заболевания.

Чаще всего оссифицирующая фибродисплазия развивается из-за самопроизвольной мутации в генах. На дальнейшее развитие заболевания влияют экологические и генетические факторы.

При проведении исследования на близнецах было обнаружено, что под воздействием разных факторов окружающей среды фибродисплазия развивалась по-разному.

Стадии развития оссифицирующей прогрессирующей фибродисплазии

Выделяют несколько стадий развития процесса окостенения:

  1. Развитие небольшого участка воспалительного процесса, который ограничен в размерах.
  2. Прогрессирование болезни и задействование в воспалительный процесс близлежащих тканей.
  3. Образование бессосудистого уплотнения.
  4. Формирование хряща.
  5. Собственно окостенение.

Поэтапное развитие болезни

В зависимости от стадии, возраста и воздействия внешних факторов болезнь может вести себя по-разному. После завершения стадии обострения на протяжении определённого промежутка времени, если пациент не подвергался травмированию, фибродисплазия может не проявлять себя.

Но обычно она активно прогрессирует, и в результате человек быстро теряет свою подвижность и становится прикованным к инвалидному креслу. Сначала формируются контрактуры в области локтевых и коленных суставов, что в свою очередь начинает ограничивать человека в движении.

Далее подвергаются поражению более мелкие суставы и хрящи, которые соединяют ребра с позвоночником. Период, когда начинается стадия обострение заболевания невозможно предугадать, поскольку процесс дисплазии обычно запускает иммунная система.

Практически все мышечные структуры организма подвержены окостенению.

Лечение оссифицирующей прогрессирующей фибродисплазии

Современная медицина еще не изобрела лекарство, которое лечило бы фибродисплазию. Но и методы по облегчению состояния больного значительных результатов не приносят.

При первых проявлениях заболевания положительная динамика наблюдается во время использования глюкокортикостероидов, тем самым уменьшая проявления болезни и улучшая качество жизни пациента, но к полному выздоровлению не приводит.

Полностью избавиться от костных наростов при помощи глюкокортикостероидов не представляется возможным.

Период обострения болезни начинается очень резко, даже спонтанно, и также неожиданно заканчивается, оставляя за собой костное образование. В современном мире тратится очень большое количество времени и средств на изучение данной патологии, целью данных исследований является улучшение качество жизни и состояния здоровья таких пациентов.

Было проведено исследование на лабораторных мышах, при использовании лекарственного препарата было установлено, что он помогает бороться с признаками фибродисплазия вызванной как мутировавшим геном, так и травмами.

На людях, к сожалению, эти испытания не проводились, потому что невозможно найти достаточное количество пациентов с фибродисплазией для проведения клинических испытаний. В виду отсутствия пациентов, данный лекарственный препарат будет находиться на стадии разработки еще длительное время.

Но в 2014 вроде удалось собрать необходимое количество пациентов для клинических испытаний лекарственного препарата «Паловаротен», испытания проводятся сразу в нескольких городах – Париж, Филадельфия и Сан-Франциско.

Среди клиник по лечению оссифицирующей прогрессирующей фибродисплазии самой лучшей считается лаборатория Маккея при Пенсильванском Федеральном Университете, которой руководит доктор медицинских наук Фредерик Каплан.

Это единственная в мире лаборатория, которая специализируется на изучение феномена фибродисплазии.
В России также можно провести диагностические процедуры относительно фибродисплазии, которые проводятся в медико-генетическом научном центре РАМН в Москве по ул. Москворечье д. 1.

В НИИ Ревматологии профессор Никишина И.П. и в ММА имени Сеченова профессор Голованова Н.Ю. (Москва) проводят терапевтическое лечение, а также в Иркутском государственном медицинском университете доктор медицинских наук Калягин А.Н.

(Иркутск) и в Казанской Государственной Медицинской Академии доктор медицинских наук Мальцев С.В. (Казань).

Профилактические мероприятия для улучшения качества жизни у больных с фибродисплазией

При соблюдении некоторых простых правил можно избежать быстрого прогрессирования болезни. Для этого необходимо избегать больных с ОРВИ, травмирования тканей, перегревания, а также переохлаждения организма.

Это не гарантирует полную защиту от прогрессирования болезни, но приостановит ее на некоторое время.

Своевременная диагностика и правильная постановка диагноза позволяет начать раннюю терапии глюкокортикостероидами, и тем самым продлить жизнь пациенту и улучшить качество его жизни.

Также в профилактических целях можно использовать Интерферон человеческий лейкоцитарный. Во время длительной терапии интерфероном понижается количество мышечных и подкожных инфильтратов. Также возможно использование биофосфонатов и этилендиаминтетрауксусной кислоты.

Прогноз

К сожалению, исход данного заболевания является не очень благоприятным для пациента. Продолжительность жизни таких пациентов очень разнообразна. Все зависит от воздействия внешних факторов и генетических модификаций.

Источник: https://health-post.ru/fibrodisplaziya/

Фибродисплазия: причины, симптомы и лечение болезни Мюнхеймера

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая: фото, причины, симптомы, диагностика, лечение

Фибродисплазия или болезнь Мюнхеймера (от лат. fibro – волокно, dis – расстройство, нарушение, plasis – строение, структура и os, ossis – кость, facio – делать; окостенение) – это патологическое состояние организма, среди всего населения планеты встречается очень редко, характерной чертой данного заболевания является перерождение мягкой скелетной ткани в костную.

Участки окостеневания формируются в месте повреждения мышечной ткани во время удара или ушиба, гематомы. Относится к группе редких болезней, частота заболеваемости 1:2000000.

На данный момент известно всего лишь около 600 человек, которые страдают данной патологией.

В связи с тем, что данная болезнь встречается довольно редко, ученым не предоставляется хорошая возможность изучить заболевания достаточно подробно.

Болезнь Мюнхеймера: причины, симптомы, лечение, профилактика

Все наверняка слышали про грипп, ангину и даже раковые опухоли. Но есть такие заболевания, которые известны лишь узкому кругу людей. И, как правило, в него входят квалифицированные врачи и сами пациенты. Болезнь Мюнхеймера или фибродисплазия – это одна из тех редчайших болезней, про которые мало, кто слышал.

Данное заболевание встречается не просто редко, а очень и очень редко. Характеризуется оно прежде всего окостеневанием мягкой скелетной ткани. Затрагивает болезнь соединительно-тканные слои мышц, апоневрозу, сухожилия и фасции.

Как правило, фибродисплазия проявляется уже с самого раннего детства. Зачастую у детей возникают подкожные уплотнения размером до десяти сантиметров в области спины, шеи и предплечий.

На сегодняшний день в мире насчитывается около 800 случаев данного заболевания. Врачи каждый день пытаются найти если не панацею, которая полностью излечит, то хотя бы препарат, который притормозит развитие болезни Мюнхеймера.

Причины возникновения

Первопричиной заболевания является мутирующий ген. После рождения ребенка болезнь Мюнхеймера развивается вследствие воспалительного процесса, который протекает в сухожилиях, связках и фасциях.

Именно эти элементы и составляют основу опорно-двигательного аппарата человека. По причине их воспаления происходит кальцификация и окостенение. Вследствие чего кости начинают расти не там, где нужно.

Из-за этой особенности часто это заболевание называют вторым скелетом.

Симптомы болезни Мюнхеймера

Как было сказано выше, болезнь проявляется уже с первых дней жизни человека. Основным признаком, по которому и определяют данное заболевание, является патология большого пальца ноги. При детальном осмотре видно, что он искривлен. Порою даже не хватает сустава.

Источник: https://kb11.ru/diagnostika/fibrodisplaziya-prichiny-simptomy-i-lechenie-bolezni-myunhejmera.html

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая: фото, причины, симптомы, диагностика, лечение

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая: фото, причины, симптомы, диагностика, лечение

Фибродисплазия относится к редчайшему заболеванию, которое возникает в результате мутации определенного гена. На сегодняшний день в мире зарегистрировано 600 человек, страдающих от него. Патология характеризуется окостенением мышц, связок, сухожилий. Сначала поражается позвоночник, далее страдают другие кости организма.

Характеристика заболевания

Оссифицирующая фибродисплазия (ФОП) по МКБ 10 имеет номер М61.1, возникает из-за генетических мутаций, в результате видоизменения гена ACVR1. Известны случаи, когда поражаются несколько членов семьи, которые находятся в кровном родстве, братья и сестры. Встречается передача заболевания от одного поколения к другому, от отцов к детям.

Данная патология носит название болезни «второго скелета». Прогрессирующую фибродисплазию провоцируют воспалительные процессы мышц, сухожилий, связок, мягких тканей, по истечении времени приводя к окостенению.

Не следует путать данное заболевание с фиброзной дисплазией, при котором происходит замещение здоровой ткани кости на включение костной трабекулы. Фиброзная дисплазия относится к разряду опухолевых состояний, но не является раковой опухолью. Часто происходит перерождение в доброкачественное новообразование, онкология встречается редко.

Интересно!

У пациентов любой ушиб, небольшая ранка не вылечивается, на месте повреждения происходит образование костной ткани.

У новорожденного почти полностью определяется наличие заболевания, от которого одинаково страдают и девочки, и мальчики. Оно обнаруживается загнутым внутрь большим пальцем ноги и отсутствием сустава. Патология проявляется в первые 10 лет жизни больного, характеризуется внезапностью. Нижние конечности страдают в последнюю очередь.

Насколько быстро будет развиваться болезнь установить невозможно. Так как это зависит от количества полученных травм и перенесенных оперативных вмешательств.

Бывают случаи, когда врачи путают оссифицирующую фибродисплазию с онкологией, которая приводит к формированию костных образований. После их удаления происходит резкое усугубление ситуации и ускоренное развитие патологии.

Как развивается

Оссифицирующая фибродисплазия развивается по стадиям:

  • На первой стадии образуется небольшой воспалительный очаг,
  • На второй стадии патология начинает прогрессировать, воспаление вовлекается в ткани, расположенные около воспаленного места,
  • На третьей стадии образуются бессосудистые уплотнения,
  • Далее формируется хрящеобразование,
  • Завершающей стадией является окостенение.

Причины

Оссифицирующая фибродисплазия начинает свое формирование еще в период внутриутробного развития, в результате изменения гена, расположенного во второй хромосоме. Из-за чего происходит мутация формы белка, отвечающего за развитие костной ткани.

На заметку!

Гетеротопические фибродисплазийные очаги обычно формируются в местах повреждения мягкой ткани, ожогов, укусов насекомых, порезов, ушибов. В данной области обнаруживается много лейкоцитов, являющихся фактором иммунного, воспалительного процесса.

Имеются пациенты, которые являются носителями гена, и при определенных обстоятельствах заболевание начинает прогрессировать. На скорость его проникновения оказывает воздействие активность гена. К провоцирующим факторам относятся:

  • Хирургические вмешательства,
  • Вакцинирование,
  • Травмирование кожного покрова,
  • Вирусная инфекция

Симптомы

Оссифицирующая фибродисплазия редко начинает развиваться сразу же после рождения ребенка. Врачи обращают внимание на нарушение сформированности пальчиков на ногах и руках. Никаких других внешних проявлений не наблюдается.

Оссификация начинается внезапно, порой без наличия объективной причины. Возраст ребенка может быть от 2-3 месяцев до нескольких лет. Чаще прогрессирование происходит в первые пять лет жизни. Симптомами заболевания считаются:

  • Ранняя симптоматика проявляется формированием небольшого уплотнения, размером до 3 мм,
  • При прогрессировании уплотнение увеличивается до 10 см,
  • При пальпации наблюдается болезненность, иногда покраснение,
  • Походка у пациента приобретает неуверенность, скованность,
  • На лице отсутствуют какие-либо эмоции,
  • Происходит уменьшение объема движений, что имеет связь с появлением новых уплотнений, приводя к полной обездвиженности,
  • При прощупывании появляются боли в ногах,
  • Нарушается чувствительность,
  • Происходят сбои функционирования внутренних органов.

Наиболее очевидной клинической картиной заболевания считают окостенение мягкой ткани. Но возможно проявление следующих дефектов, говорящих о наличии оссифицирующей фибродисплазии:

  • Короткий по отношении к остальным большой палец ноги, характеризующийся изогнутостью внутрь,
  • Дефект в шейном отделе позвоночника,
  • Короткий большой палец рук,
  • Отставание в развитии,
  • Глухота,
  • Облысение,
  • Искривление пятого пальца ног,
  • Кривошея,
  • Сколиоз,
  • Тугая подвижность костного сочленения.

Известны случаи, когда уплотнения самостоятельно рассасываются, но в последствии образуются снова. После чего через 2-3 недели происходит их окостенение, в результате которого стает невозможным дальнейшее их рассасывание. У взрослого пациента прогрессирующая болезнь Мюнхеймера приводит к слиянию десятков очагов. Что в последствии вызывает глубокую инвалидизацию и летальный исход.

Диагностика

Диагностирование оссифицирующей фибродисплазии возможно после окончания форсированного костеобразования, которое происходит с момента рождения до 14 лет. Часто заболевание обнаруживается спустя 2 года после его развития. Диагностирование проводится следующими методами:

  • Внешним осмотром,
  • Рентгенографией,
  • Генетической консультацией.

Во время внешнего осмотра у детей до 10-летнего возраста обнаруживаются многочисленные уплотнения, располагающиеся в разных частях тела. В более старшем возрасте определяется пониженная суставная подвижность, искривленный позвоночник, гетеротропические оссификационные очаги. Уплотнения можно увидеть даже невооруженным глазом.

Важно!

В исключительных случаях может потребоваться гистологическое исследование, но оно проводится редко, чтобы исключить появления новых уплотнений.

Рентгенография полезна на начальном этапе оссифицирующе патологии, поскольку позволяет выявить дисплазию кости, клинодактилию. На поздних стадиях костные уплотнения появляются в мышечной ткани, сухожилиях. Если болезнь зашла далеко, то на рентгеновском снимке не возможно визуализировать внутренние органы.

Лечение

На сегодняшний день не существует методов, вылечивающих прогрессирующую оссифицирующую фибродисплазию. Но американскими учеными активно проводятся исследования гена, который влияет на развитие патологии. Разрабатываются генные блокаторы, которые способны остановить процесс мутации. Восстанавливается нормальное синтезирование белков за счет нейтрализации мутировавшего гена.

https://www.youtube.com/watch?v=KtukU0AdWrs

Для лечения оссифицирующей фибродисплазии используют следующие лекарственные препараты:

  • Этидронат, который замедляет формирование костной ткани. Но ударная доза средства не только оказывает воздействие на патологические кости, но и приводит к разрушению основного скелета,
  • Лекарственные средства, основанные на Ламидроновой кислоте, схожи своим действием с предыдущими препаратами, но не так активно влияют на основные кости,
  • Преднизолон оказывает мощное противовоспалительное действие, снижает боль, устраняет опухоли. Курс лечения данным средством не должен превышать 2 недель. Иначе происходит ускорение роста костной ткани, подавление иммунитета, ухудшение зрения,
  • Целебрекс замедляет воспаление,
  • Метаксалон используется для снижения вспышек заболевания, приводит к ослаблению спазмов.

Улучшает состояние больных, страдающих от фибродисплазии, иммунотерапия Интерфероном. Ее действие направлено на замедление прогресса патологии, уменьшение числа уплотнений. Для облегчения самочувствия пациентам назначают обезболивающие и седативные препараты.

Наибольшую безопасность для больных представляет оперативное вмешательство по поводу устранения уплотнений и костного разрастания. После процедуры обнаруживается усиление процесса окостенения.

На начальном этапе оссифицирующей патологии больному назначается электрофорез на основе йодида калия. Противопоказаны пациентам УВЧ, массажи, парафинотерапия.

Важно!

Людям с оссифицирующей фибродисплазией необходимо исключение хирургического вмешательства, любых видов инъекций для минимизации риска возникновения новых травм.

Данное заболевание имеет неблагоприятный исход. На продолжительность жизни больных оказывают влияние создание условий, исключающих травм, увечий, инфекционных заболеваний.

Источник: https://zaslonovgrad.ru/bolezni-nog/progressiruyushhaya-ossifitsiruyushhaya-fibrodisplaziya-fop

Фибродисплазия: причины, симптомы, диагностика и лечение

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая: фото, причины, симптомы, диагностика, лечение

В этой статье мы расскажем вам о тяжелейшем инвалидизирующем заболевании, которое встречается очень редко — 1 человек на 2 млн населения. Всего в мире насчитывается около 500 больных этим недугом.

Он заключается в том, что мышцы больных постепенно превращаются в кость, а сам человек постепенно, по сути, становится статуей и утрачивает возможность двигаться. Название этого недуга — фибродисплазия.

Давайте узнаем, из-за чего развивается эта болезнь, кто ей подвержен и реально ли ее вылечить.

Что такое фибродисплазия?

Это болезнь, спровоцированная изменением гена ACVR1, которая проявляется наследственными дефектами развития. Этот недуг получил также название «болезнь второго скелета».

Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия (ПОФ, болезнь Мюнхеймера) провоцируется воспалениями в сухожилиях, мышцах, связках, мягких тканях, которые с течением времени костенеют.

Говоря проще, ушибы и даже небольшие ранки не поддаются лечению и на их месте появляются костные образования, по этой причине недуг получил еще одно название «болезнь второго скелета».

У новорожденных можно с 95% вероятностью определить ПОФ — большой палец ноги загнут внутрь и зачастую там отсутствует сустав. Обычно болезнь проявляет себя в течение первых 10 лет жизни ребенка и совершенно внезапно. У детей все начинается с шеи и постепенно спускается до нижних конечностей.

Скорость развития также невозможно установить точно, но чем больше травм получает больной и чем больше хирургических вмешательств происходит, тем быстрее развивается недуг.

Довольно часто ПОФ путают с раком и прочими болезнями, в результате которых могут развиться подобные костные образования. Врачи удаляют эти образования, но, к сожалению, это приводит к усугублению ситуации и ускорению развития фибродисплазии.

В этой передаче рассказывается о двух больных девушках (русской и американки). Они рассказывают о том, как все началось и возможно ли вылечить ПОФ. У американской девушки врачи первоначально диагностировали рак и ампутировали больную руку в раннем детстве, и только потом выяснилось, чем она в действительности больна.

Симптоматика

Самыми очевидными симптомами болезни Мюнхеймера является окостенение мягких тканей, но кроме этого могут быть и другие дефекты, указывающие на возможное наличие недуга:

  1. короткий изогнутый внутрь большой палец стопы,
  2. дефекты в позвоночнике, особенно в шейном отделе,
  3. короткий большой палец на руках,
  4. возможно облысение, глухота, замедленное развитие,
  5. искривление или скос пятого пальца.

Достаточно часто ПОФ провоцирует развитие кривошеи, сколиоза и тугой подвижности костных сочленений.

Если вы заметили у ребенка подобные признаки недуга, то обратитесь к врачу. Доктор, если посчитает нужным, назначит генетическое исследование, в результате которого либо оправдаются подозрения на наличие генной мутации, либо нет.

Диагностика и лечение

Как мы уже упоминали выше, зачастую на ранней стадии фибродисплазии врачи ставят неверный диагноз, что в свою очередь только усугубляет развитие недуга. Обычно болезнь Мюнхеймера диагностируют в возрасте около 14 лет, когда все симптомы становятся явными.

На рентгене видно, что существуют костные образования в области шеи, груди, а с возрастом эти образования наблюдаются и в других местах.

Генетический анализ — единственный способ точно определить наличие изменений в ДНК.

К сожалению, пока болезнь Мюнхеймера считается неизлечимой. Однако американские ученые, проводя исследования, уже выявили, как мы говорили, ген ACVR1, при мутации которого происходит развитие недуга. Сейчас продолжается работа над генными блокаторами, которые должны остановить мутацию. Из-за того, что это заболевание очень редкое довольно сложно проводить исследования.

Несмотря на это, в 2011 году была разработана особая РНК-молекула, которая может убрать поврежденную копию гена ACVR1, никак не влияя на его нормальную копию.

Чтобы проверить, насколько эффективен данный способ, были проведены проверки на стволовых клетках, которые были получены из молочных зубов больных фибродисплазией.

В клетках были измененные и нормальные копии ACVR1/ALK2 рецептор-белков.

В ходе опыта ученые выяснили, что созданная мРНК способна восстанавливать нормальный синтез белков такой же, как у здоровых людей, нейтрализовав мутировавший ген.

В этом видео рассказывается о том, каким образом проводятся эти анализы и как в принципе выявляются генетические заболевания.

Еще 10 лет назад было невозможно представить, что этот недуг излечим. Сейчас у страдающих болезнью второго скелета появилась надежда на здоровую и счастливую жизнь.

Конечно, предстоит еще большая работа, этот подход к лечению нужно опробовать на лабораторных мышах и только потом перейти к испытаниям на людях. Но, тем не менее, это уже большой шаг. Будем надеяться, что исследования закончатся успешно.

Источник: https://prosustav.ru/arthropathy/displaziya/fibrodisplaziya-bolezn-myunxejmera.html

Фибродисплазия – причины, лечение, профилактика

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая: фото, причины, симптомы, диагностика, лечение

Одним из редко возникающих недугов, но очень опасных является фибродисплазия. Её ещё называют оссифицирующим миозитом или болезнью Мюнхеймера.

Фибродисплазия – это врождённый, генетический недуг, который приводит к инвалидности человека.

Основной характеристикой данной болезни есть унаследованная костная патология и гетеротопическое окостенение мускул и других составляющих опорно-двигательного аппарата.

Заболевание возникает в результате изменения свойств гена ACVR1, который в свою очередь начинает провоцировать разные изъяны и недостатки в правильном формировании и развитии составляющих опорно-двигательной системы человека.

Стадии

Заболевание фибродисплазия развивается постепенно и имеет несколько стадий прогрессирования, таких как:

  • возникновение небольшого свойственного одному месту воспаления;
  • распространение недуга на соседние здоровые ткани и увеличение площади воспалительного процесса;
  • появление бессосудистого уплотнения;
  • образование плотной и упругой соединительной ткани;
  • этап формирования остеогенеза и окостенения.

Особенности проявления недуга во многом зависят от стадии развития, возрастной категории и влияния на организм человека сопутствующих факторов из вне.По окончании периода обострения в течении некоторого времени при отсутствии каких-либо травм заболевание может не напоминать о себе совсем. Но такие случаи бывают крайне редко.

В основном недуг переходит сразу к активному прогрессированию и человек становится все менее и менее подвижным, а со временем инвалидом. Поначалу возникает ограничение движений в крупных суставах – плечевых, локтевых, коленных, тазобедренных.

Затем поражению поддаются более мелкие суставы и хрящи, которые являются соединительным звеном между рёбрами и позвоночным столбом. Момент, в который будет происходить пиковое обострение фибродисплазии, нельзя предвидеть в связи с тем, что стартом для развития недуга является наша иммунная система.

Все составляющие мышечного аппарата подвержены процессу импрегнации хрящевой и соединительной ткани в костную.

Профилактика

Существуют профилактические меры, помогающие притормозить прогрессирование недуга.

Придерживаться этих мер крайне необходимо, так как любые инфекционные заболевания, различные, даже не особо значимые, травмы могут спровоцировать возникновение оссификатов на здоровых участках тела человека.

Для того чтобы не дать возможности недугу активно прогрессировать и разноситься по всему организму следует придерживается определённых правил, а именно:

  • не контактировать с пациентами, страдающими от острых респираторных вирусных инфекций;
  • избегать травмирования;
  • не перегреваться и не переохлаждаться.

К большому сожалению даже выполнение данных правил не даст 100 % гарантии на то, что недуг не начнёт прогрессировать, но, тем не менее, поможет притормозить этот процесс на некоторый период времени. Поимом этого определение недуга на ранних этапах поможет максимально быстро начать терапию с использованием медикаментозных препаратов, способных улучшить качество жизни и продлить её.

О заболевании (видео)

Источник: https://Pro-MD.ru/legs/zabolevaniya/fibrodisplaziya/

Советы доктора
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: