Синдром Ангельмана: болезнь петрушки, фото детей, симптомы и видео, заболевание счастливой куклы, что это за болезнь

Содержание
  1. Симптомы и лечение синдрома Ангельмана
  2. Общие сведения о синдроме Ангельмана
  3. Классификация и симптомы патологии
  4. Причины возникновения
  5. Необходимая диагностика
  6. Лечение и профилактика
  7. Отзывы
  8. Синдром Ангельмана (синдром Петрушки): симптомы и формы заболевания, подбор лечения и прогноз
  9. Формы
  10. Этиология заболевания
  11. Причины
  12. Симптомы и признаки заболевания
  13. Особенности внешнего вида людей при синдроме Ангельмана
  14. Диагностика
  15. Лечение
  16. Прогноз
  17. Синдром Ангельмана у детей
  18. Причины возникновения патологии
  19. Симптомы болезни
  20. Осложнения, связанные с синдромом Ангельмана
  21. Лечение
  22. Фото и клиническая характеристика детей с синдромом Ангельмана
  23. Общие сведения
  24. Причины и провоцирующие факторы
  25. Как распознать патологию?
  26. Симптомы и признаки
  27. Клиническая характеристика ребенка
  28. Лечение и коррекция
  29. Особенности воспитания
  30. Синдром Ангельмана или синдром Петрушки
  31. Причины синдрома Ангельмана у детей
  32. Синдром Ангельмана: симптомы и признаки заболевания
  33. Уход за больным и лечение синдрома куклы
  34. Синдром Петрушки: болезнь и прогноз жизни
  35. Дети с синдромом Ангельмана: адаптация и воспитание
  36. Синдром ангельмана (видео)

Симптомы и лечение синдрома Ангельмана

Синдром Ангельмана: болезнь петрушки, фото детей, симптомы и видео, заболевание счастливой куклы, что это за болезнь

Синдром Ангельмана – редкое генетическое нарушение. Оно заключается в дефекте строения 15 хромосомы, который формируется в процессе деления клеток во время эмбриогенеза. Подобная аномалия приводит к рождению детей с характерными отклонениями.

Малыши отстают в умственном и физическом развитии, но при этом отличаются оптимизмом и жизнерадостностью, из-за чего в некоторых литературных источниках для обозначения заболевания используется термин «синдром ангела».

Кроме этих отклонений, пациенты с патологией страдают от гипотонуса, повышенной активности и речевых нарушений. Специфического лечения синдрома Энгельмана нет. При этом люди с данной патологией живут в среднем столько же, сколько и здоровые.

Терапия носит симптоматический характер и направлена в первую очередь на адекватную социализацию.

Общие сведения о синдроме Ангельмана

Патология описана недавно, лишь в середине XX века. Педиатр из Британии впервые письменно зарегистрировал случаи патологии у мальчиков, которых не связывали родственные связи. Доктора звали Гарри Ангельман, в честь него расстройство и получило свое наименование.

Однако сам врач первоначально говорил о «синдроме счастливой куклы». Это связано с характерной симптоматикой заболевания. Пациенты напоминали педиатру улыбающихся марионеток. Аномалия была переименована по этическим соображениям в конце XX века.

С тех пор термин «синдром Энгельмана» описывает генетическое поражение, сопряженное с такими проявлениями, как задержка умственного и физического развития, смех без повода и ходьба на прямых ногах. Патология относится к числу редких. Она развивается лишь у одного ребенка из 10–20 тысяч.

Синдром Ангельмана имеет X-сцепленный тип наследования.

Классификация и симптомы патологии

Клиническая картина поражения во многом определяется видом генетического дефекта, который обуславливает его возникновение. В медицине принято различать несколько типов болезни:

  1. Потеря участка 15-ой хромосомы – самая распространенная форма кариотипа, приводящая к возникновению симптомов при синдроме Ангельмана. Она диагностируется в 80% случаев.
  2. У 5% пациентов отмечается утрата части материнской генетической информации. Участок 15-й хромосомы, которая должна быть получена от женской яйцеклетки, заменяется материалом из ДНК сперматозоида. Данное явление известно, как отцовская дисомия.
  3. Мутировать могут сразу несколько генов. Такая проблема регистрируется лишь в 3–4% случаев. Синдром Ангельмана у детей с подобным дефектом обусловлен нарушениями процесса импринтинга. Это происходит в результате мутации генов, контролирующих данный механизм.
  4. У некоторых пациентов отмечается спонтанное формирование дефекта. В таких случаях осуществляется преобразование гена, расположенного в головном мозге ребенка. Эта структура отвечает за ферментацию белков. Симптомы формируются на фоне дефицита данного соединения.

В 6–8% случаев определить тип поражения не удается.

Синдром Ангельмана сопряжен с различными клиническими проявлениями, включающими в себя:

  1. Отставание в умственном и физическом развитии. Специфическим симптомом является уменьшение объема черепа. Ребенок с синдромом Петрушки плохо поддается обучению, поскольку болезнь связана с нарушением работы головного мозга.
  2. Характерным признаком поражения является то, что малыш склонен постоянно улыбаться и смеяться. При этом поводы для подобного поведения зачастую отсутствуют. Пациенты выглядят жизнерадостными и охотно идут на контакт с другими детьми и взрослыми. Именно подобная манера позволяет врачам заподозрить наличие нарушения.
  3. Нередки и неврологические симптомы. Они включают в себя тремор, гиперактивность верхнего пояса конечностей, а также специфическую походку. Дети передвигаются таким образом, что ноги остаются прямыми. Это и дало первоначальное название патологическому состоянию – синдром счастливой куклы, или марионетки. У некоторых пациентов регистрируются судороги, ухудшающие дальнейший прогноз.
  4. Речевая дисфункция – распространенная проблема у детей с синдромом Ангельмана. При этом врачи зачастую отмечают хорошее понимание слов окружающих, сочетающееся с затрудненным выражением собственных мыслей. Проблема накладывает серьезный отпечаток на социальную жизнь пациентов.
  5. Возможны и деформации черепа, его мозгового и лицевого отдела. У детей выдвинутый вперед массивный подбородок, широкий рот, а также аномалии закладки и развития зубов.

Характерно то, что усиление симптомов в среднем приходится на возраст 5–7 лет. У новорожденных клиническая картина в большинстве случаев неспецифична и не позволяет заподозрить синдром. Специфические нарушения, подтверждающие диагноз, отмечаются в дошкольный период и зачастую ассоциированы с отставанием от сверстников в умственном и физическом развитии.

Основной проблемой при заболевании остается снижение коммуникативных навыков, а также трудности при самообслуживании. Около 80% пациентов с синдромом Ангельмана выражает свои мысли посредством 3–4 слов.

Дети и взрослые с генетической аномалией хорошо объясняются при помощи жестов, поэтому широко используют их в повседневной жизни. Данная характеристика лишь доказывает относительно высокие интеллектуальные способности.

Формальные языки остаются труднодоступными, вследствие чего методики взаимодействия с окружающими людьми индивидуальны в каждом случае. Доказано, что пациенты с синдромом Энгельмана лишены возможности мыслить абстрактно.

Навыки самообслуживания также варьируются. Подавляющее большинство людей с генетической аномалией способны самостоятельно ходить, справлять нужду, пользоваться столовыми приборами. Пациенты учатся сообщать о предпочтениях, касающихся еды.

Им может потребоваться помощь при купании, а также использовании одежды с пуговицами и молниями. При этом многие действия, совершаемые больными в повседневной жизни, требуют контроля. Такая необходимость обусловлена тем фактом, что у людей с синдромом Ангельмана полностью отсутствует чувство опасности.

Однако при должной поддержке со стороны близких они хорошо адаптируются к внешним условиям.

Причины возникновения

Известно, что патология имеет генетическую основу. Риск формирования дефекта увеличивается в том случае, если кто-то из родителей страдает от хромосомных аномалий. При этом отец или мать могут быть лишь носителями заболеваний.

Точные причины нарушения процессов деления клеток в эмбриональном периоде неизвестны.

Предположительно, негативное влияние на рост и развитие плода способны оказать наркомания, злоупотребление алкоголем или сильнодействующими лекарственными средствами во время беременности.

Необходимая диагностика

Подтверждение наличия проблемы начинается со сбора анамнеза и осмотра ребенка. Как правило, подозрение на синдром Ангельмана появляется вследствие специфического поведения и внешнего вида пациента. Однако для постановки точного диагноза потребуется осуществление генетических тестов.

Обследование ребенка включает в себя также стандартные анализы крови, которые позволяют исключить другие возможные расстройства, сопровождающиеся развитием сходной клинической картины. Широко распространено также осуществление компьютерной и магнитно-резонансной томографии с получением послойных фото костных структур и головного мозга.

Такие исследования необходимы при наличии неврологической симптоматики.

Лечение и профилактика

Методов, которые позволили бы избавиться от заболевания, не разработано. Терапия носит поддерживающий характер и направлена на улучшение качества жизни пациентов. Медикаментозное лечение используется крайне редко.

Оно оправдано лишь в тех случаях, когда у детей формируется тяжелый неврологический дефицит или судороги. Таким пациентам врачи назначают противоэпилептические средства и транквилизаторы.

При наличии расстройств сна используются седативные препараты.

Лечение синдрома Ангельмана основано на не медикаментозных техниках. Хорошие результаты показывают упражнения, направленные на укрепление мышечного каркаса спины и конечностей. Они помогают уменьшить интенсивность проявления гипотонуса у малышей.

С этой же целью используются массаж и различные физиопроцедуры. Важным этапом терапии считается социальная адаптация. Многие врачи рекомендуют обучать детей языку жестов. Это связано со значительными трудностями в вербальном выражении мыслей у пациентов с синдромом Энгельмана.

В ряде случаев речевые дисфункции исправляются на занятиях с логопедом. Коррекция поведенческих расстройств и нарушений осуществляется в ходе общения с психотерапевтом. Синдром ангела не влияет на продолжительность жизни пациентов.

Осложнения возникают крайне редко и только при отсутствии адекватного лечения.

Специфических методов профилактики заболевания на сегодняшний день не разработано. Предупреждение формирования данного расстройства сводится к правильному планированию беременности, которое включает в себя проведение генетических тестов. Важно также правильное питание матери во время вынашивания малыша, снижение воздействия стрессов и отказ от вредных привычек.

Отзывы

Павел, 29 лет, г. Коломна

Сын долго не начинал ходить и разговаривать. Но при этом всегда улыбался, смеялся, был очень позитивным ребенком. Решили отвести его к врачу.

Доктор заподозрил врожденную патологию и настоял на проведении генетического теста. У сына обнаружили синдром Ангельмана, из-за которого он отставал в развитии.

Врач посоветовал хорошего дефектолога и логопеда, а также рекомендовал побольше заниматься с малышом.

Галина, 34 года, г. Владивосток

Дочери тяжело давался детский сад. Она всегда была немного заторможенной, но с возрастом это только усилилось. Решили проконсультироваться с педиатром. Врач осмотрел девочку и направил нас на генетический анализ. В результате поставили диагноз «синдром Ангельмана». Теперь занимаемся с логопедом, проходим социализацию во время бесед с психотерапевтом.

(1 5,00 из 5)
Загрузка…

Источник: https://ProSindrom.ru/genetic/sindrom-angelmana.html

Синдром Ангельмана (синдром Петрушки): симптомы и формы заболевания, подбор лечения и прогноз

Синдром Ангельмана: болезнь петрушки, фото детей, симптомы и видео, заболевание счастливой куклы, что это за болезнь

Синдром Ангельмана — генетическая аномалия. Для неё характерны задержка психического развития, нарушения сна, припадки, хаотические движения (особенно рук), частый смех или улыбки. Также эту болезнь называют «синдром Петрушки» или синдромом «счастливой куклы».

При синдроме Ангельмана отсутствуют некоторые гены из длинного плеча 15-й хромосомы (в большинстве случаев — частичная делеция либо другая мутация 15 хромосомы). При синдроме Ангельмана страдает материнская хромосома; в случае повреждения отцовской хромосомы возникает синдром Прадера-Вилли.

Формы

Синдром Ангельмана связан с четырьмя вариантами генетических мутаций:

  • Вновь возникшей хромосомной мутацией, которая связана с потерей участка хромосомы в локусе 15 q11 — q13 . Данная мутация – причина около 80 % всех случаев заболевания.
  • Одноотцовской дисомией, которая связана с потерей материнского локуса (отсутствие генетического материала матери). Данный вариант встречается редко (около 5% всех случаев).
  • Дефектом ряда генов, подверженных геномному импринтингу (ГИ). Данные дефекты возникают у 2-4% больных в результате непосредственного нарушения импринтинга (различия в преобразовании информации гена в белок или РНК, которые зависят от происхождения гена). Чаще всего возникает в результате утраты центра регуляции ГИ. Дефекты ГИ без утраты центра регуляции являются результатом спонтанной мутации, повторение которой – большая редкость.
  • Спонтанной мутацией материнской копии, которая вызывает отсутствие преобразования в мозге копии гена UBE3A. Данный ген кодирует деятельность убиквитинлигазы (фермент, участвующий в сложном процессе распада белков). Дефицит данного фермента относится к молекулярным механизмам синдрома.

Установить форму заболевания у 7-9 % в настоящее время не представляется возможным.

Этиология заболевания

Данный синдром встречается довольно редко, примерно в 1 случае на 10-20 тысяч новорожденных. Основной причиной заболевания является потеря копии нормальных генов матери в 15 хромосоме, что происходит вследствие нарушения процесса деления этой хромосомы. Помимо этого, заболевание может возникнуть вследствие мутации генов по линии отца, отцовской трисомии или дисомии.

https://www.youtube.com/watch?v=keaUWG4TudY

В норме у здорового человека наблюдается передача по одной копии 15 хромосома от матери и от отца. Если же ребенок получит от одного из родителей несколько генетически измененную копию (особенно если это ген матери, поскольку они более сильные по сравнению с генами отца), то у малыша будет развиваться синдром Ангельмана.

Причины

При данном заболевании отсутствуют отдельные гены 15-й хромосомы. Большинство случаев характеризуется частичной делецией или же мутацией 15-й хромосомы. При синдроме Ангельмана страдает материнская хромосома, а в случае изменений в отцовской хромосоме развивается синдром Прадера — Вилли.

Зачастую синдром провоцируется спонтанным хромосомным дефектом, который характеризуется отсутствием смежной области, состоящей из четырех миллионов пар оснований ДНК в местах q11- q13 15-й хромосомы. Синдром Ангельмана имеет кариотип 46 XX или XY, 15р. Независимые исследования к причинам синдрома Ангельмана относят мутации в гене UBE3A.

Ферментный компонент сложной системы деградации белков считают продуктом этого гена.

Симптомы и признаки заболевания

Первые признаки, на которые могут обратить внимания родители в младенческом возрасте – это задержка речевого и психомоторного развития. При этом невербальные навыки могут быть развиты намного лучше, чем вербальные. с такими детьми можно найти в интернете.

Основные симптомы болезни:

  • Очень слабый набор веса;
  • Хаотичные движения рук и ног вплоть до тремора;
  • Повышенная гиперактивность;
  • Трудности с обучением и навыками;
  • Возможное деформирование черт лица;
  • Косоглазие;
  • Приступы эпилепсии.

Вышеуказанные признаки не гарантируют наличие заболевания, а лишь указывают. При совпадениях большинства из них важно обратиться к генетику и сдать анализ на кариотип.

Кариотип – это совокупность всех признаков (количество, форма, размер) в полном наборе хромосом человека.

Проявления некоторых признаков синдрома может изменяться по мере взросления. Наиболее ярким признаком в любом возрасте является сочетание счастливого поведения и беспричинного смеха.

Особенности внешнего вида людей при синдроме Ангельмана

У людей, страдающих от данного дефекта, могут быть представлены некоторые внешние признаки. Например, речь идет о скелетном дисморфизме. Полный список данных признаков:

  • Гипоплазия средней части лица.
  • Заостренный подбородок.
  • Нижняя челюсть сильно выступает вперед.
  • Язык слишком широкий и высунут наружу (протрузия).
  • Промежутки между зубами слишком широкие.
  • Микроцефалия – маленький размер черепа при нормальном размере других костей.
  • Сколиоз – деформация позвоночника.
  • Заострённый подбородок.

Кроме того, люди с синдромом Ангельмана склонны к расстройствам вегетативного и соматического характера. Они плохо переносят жаркую погоду, часто страдают от запоров, пищеводного рефлекса.

Походка больных также имеет свои особенности. Она является атаксичной, то есть «дёрганной». Человек походит на марионетку, с чем и было связано первоначальное название данного синдрома. Для поддержания своего тела в сбалансированном состоянии пациенты совершают руками резкие движения.

Диагностика

Чаще всего диагноз ставят, когда ребенок достигает возраста 3-7 лет. В этот период появляются симптомы недуга, по которым предварительно и определяют его наличие.

В период новорожденности выявить патологию достаточно сложно, так как клинические проявления отсутствуют, имеют скрытый характер. Помимо анализа признаков заболевания.

Проводят ряд исследований, таких как определение тонуса мышечной ткани, а также генетического исследования 15 хромосомы. Нарушения данного элемента свидетельствуют о наличии синдрома Ангельмана.

Лечение

Профилактики и избавления от синдрома петрушки (куклы) современными средствами не существует. Лечения синдрома Ангельмана сегодня не существует из-за того, что неизвестны причины генетического дефекта.

Разработаны комплексы мероприятий, направленные на стабилизацию и улучшение качества жизни при таком заболевании.

Программа реабилитации разрабатывается индивидуально, но некоторые из мер являются общими для всех больных:

  1. Прием антиконвульсантов и противоэпилептических средств.
  2. Лечебная профилактическая физкультура, массаж, физиотерапия. Помогает стабилизировать навыки общей моторики, наладить работу опорно-двигательного аппарата, учить ходить естественно(на фото).
  3. Изучение языка жестов. Многие больные синдромом петрушки используют в разговоре набор слов меньше среднего, но при этом нет сложностей с обучением. Язык жестов становится приемлемой альтернативой в общении, если обучать ему с раннего детства(на фото).
  4. Терапия поведения. Данный метод направлен на компенсацию дефицита внимания, устранение или подавление гиперактивности, возможность дать корректное воспитание для адаптации в социуме.

Прогноз

Прогноз при синдроме Ангельмана зависит от характера хромосомной аномалии и своевременности ее обнаружения. Тяжелее всего приходится тем деткам, чья 15 хромосома содержит «пропуски» генов (делеция). Вероятность ходить и разговаривать у таких пациентов чрезвычайно мала. Остальные случаи при внимательном подходе и любви к своему ребенку поддаются коррекции.

Стать полноценными членами общества такие больные, увы, не смогут, при всем том, что они далеко не глупы, понимают речь и ее смысл. Вот только проблемы с общением у них остаются на всю жизнь. Пациентов с детства можно обучить языку жестов, но нельзя заставить общаться при помощи слов. Лексикон «говорящих» больных ограничивается минимумом слов, употребляемых в быту (5-15 слов).

Что касается продолжительности жизни и общего состояния здоровья больных с синдромом Ангельмана, то здесь цифры колеблются на средних показателях. Во взрослой жизни пациенты в основном сталкиваются с такими проблемами со здоровьем, как сколиоз и ожирение, которые при правильном подходе к лечению не опасны для жизни.

(2 5,00 из 5)
Загрузка…

Источник: https://osindromah.ru/geneticheskie/sindrom-angelmana.html

Синдром Ангельмана у детей

Синдром Ангельмана: болезнь петрушки, фото детей, симптомы и видео, заболевание счастливой куклы, что это за болезнь

Синдром Ангельмана – сложное генетическое заболевание, которое поражает нервную систему у детей, характеризуется микроцефалией (небольшим размером головы), эпилептическими расстройствами и нетипично веселым нравом.

Патология вызывает задержку умственного развития ребенка, значительные нарушения речи и координации движений. Это неврологическое заболевание еще именуют «синдромом счастливой марионетки» из-за того, что больные дети много улыбаются, смеются, взмахивают руками.

Какие еще признаки могут указывать на синдром Ангельмана? Лечится ли эта патология? Обратимся к консультации экспертов.

Причины возникновения патологии

Синдром Ангельмана получил свое название от Гарри Ангельмана – британского педиатра, который первым, в 1965 году, распознал и дифференцировал типичные признаки заболевания, многие из которых схожи по симптомам с аутизмом или церебральным параличом.

Болезнь встречается редко, диагностируется у одного из 10000-20000 детей. Оба пола одинаково восприимчивы к патологии. Причина – мутация гена Ube3a в 15 хромосоме у матери. Реже синдром вызывается наследованием двух копий этого гена от отца, хромосомной перестройкой (транслокацией), нарушением развития яйцеклетки.

Симптомы болезни

На сегодняшний день симптомы, сопутствующие заболеванию, четко определены. Задержка развития является первым симптомом, который становится очевидным к тому времени, когда новорожденному исполняется от 6 месяцев до 1 года.

Другие – судороги, нарушение речи, умственная отсталость – сохраняются в течение всей жизни. Сразу после рождения дети с синдромом Петрушки (еще один неофициальный термин болезни Ангельмана в России) кажутся совершенно нормальными.

Тем не менее, в течение первого месяца после рождения у детей уже становятся заметны проблемы с питанием.

Возможно, самая яркая характеристика болезни – это состояние счастья и удовлетворенности – уникальная поведенческая особенность, при которой больной ребенок или взрослый будет часто смеяться, улыбаться, сохраняя при этом повышенное настроение и возбудимость продолжительное время.

Часто ходят с поднятыми локтями и согнутыми запястьями. Смех и улыбка получаются, порой, неуместными. Несмотря на свое физическое и интеллектуальное ограничение, дети имеют безграничное любопытство и постоянно находятся в движении.

Они наслаждаются игрой и общением с людьми, проявляют глубокое желание личного общения и привязанности, с удовольствием позируют на фото.

Итак, перечислим признаки синдрома Ангельмана:

  • гиперактивность;
  • малая окружность головы;
  • широко расставленные глаза/косоглазие;
  • проблемы со сном (не более 4-5 часов за один раз);
  • тяжелые нарушения речи;
  • гипотония (снижение мышечного тонуса);
  • аномальное увеличение размера рта и дефицит роста верхней челюсти;
  • судороги (проявляются при достижении детьми возраста 2-3 лет);
  • специфическое поведение (постоянная улыбка на лице, смех без причины, взмахи руками);
  • симптомы синдрома дефицита внимания;
  • атаксия (нарушение баланса и координации движений);
  • чувствительность к жаре;
  • тяга к воде и блестящим предметам;
  • грубые черты лица (выпуклая голова, широкие губы и язык, маленькие деформированные зубы);
  • неестественно светлая кожа и волосы;
  • сколиоз;
  • плоский затылок;
  • гладкие ладони со складками;
  • эпилептические припадки.

Осложнения, связанные с синдромом Ангельмана

У большинства детей с этим расстройством наблюдаются:

  1. Повышенная возбудимость. Больному ребенку трудно сосредоточиться на конкретной деятельности в течение определенного периода времени. Неспособность сконцентрироваться заставляет их переходить от одного занятия к другому. Фактически они не могут справиться с простыми задачами, не могут играть с определенными игрушками. Засовывают пальцы себе в рот во время игры или занятий.
  2. Повышенный аппетит. У детей старшего возраста и подростков отмечается обжорство, которое приводит к избыточному весу.
  3. Искривление позвоночника. При достижении зрелого возраста у пациентов возникает деформация позвоночника с боковым искривлением.
  4. Трудности со сном. Дети с синдромом Ангельмана испытывают меньшую потребность во сне, чем обычные дети.
  5. Проблемы с питанием. У младенцев и детей постарше могут возникнуть проблемы с глотанием и сосанием, что мешает их росту и развитию.

По мере взросления некоторые из этих форм поведения смягчаются, а гиперактивность и плохой сон могут полностью исчезнуть.

Лечение

Синдром Ангельмана – неизлечимая болезнь, но сегодня существует множество вариантов поддерживающей терапии. Благодаря ей интенсивность некоторых симптомов значительно уменьшается. Справиться с патологией помогают:

  • противосудорожные препараты, которые уменьшают количество эпилептических приступов и позволяют управлять ими;
  • мелатонин, улучшающий и продлевающий сон;
  • лекарства для профилактики гастроэзофагеального рефлюкса у детей раннего возраста;
  • поведенческая и коммуникативная терапия, повышающие качество жизни больных;
  • трудотерапия для обучения самообслуживания (для больных детей предпочтительна одежда без застежек, пуговиц, обувь без шнурков);
  • физиотерапия;
  • хирургическое вмешательство при косоглазии;
  • ношение брекетов.

Синдром Ангельмана не является прогрессирующим заболеванием. При должной терапии симптомы уменьшаются, но в любом случае больные нуждаются в пожизненном уходе.

Если вы заметили у своего ребенка странности в развитии и поведении, обсудите это со своим педиатром. При осмотре ребенка специалист должен проявить осторожность, так как высока вероятность постановки ошибочного диагноза. Среди особенностей врач должен обратить внимание в первую очередь:

  • на характерные аномалии головы и лица;
  • счастливую улыбку;
  • пропущенные или отсроченные этапы развития ребенка, особенно отсутствие речи;
  • моторную дисфункцию (мелкую дрожь, взмах рук, жесткую походку);
  • историю развития с судорогами.

Безусловно, ранняя диагностика позволит использовать все терапевтические возможности, которые помогут улучшить жизнь вашего ребенка!

Похожие посты

Источник: https://mamsy.ru/blog/sindrom-angelmana-u-detej/

Фото и клиническая характеристика детей с синдромом Ангельмана

Синдром Ангельмана: болезнь петрушки, фото детей, симптомы и видео, заболевание счастливой куклы, что это за болезнь

Синдром Ангельмана – редкое генетическое заболевание, возникающее вследствие хромосомных нарушений, мутационных генетических процессов. Согласно статистическим данным, частота заболевания составляет не более 0,0001% случаев.

Патология носит врожденный характер, однако первые признаки недуга проявляются несколько позднее, когда ребенок достигает 3-7-летнего возраста.

Половая принадлежность значения не имеет, недуг в равной степени может поражать как мальчиков, так и девочек.

Беспричинная улыбка является одним из характерных симптомов недуга.

Несмотря на то, что больной ребенок всегда выглядит очень счастливым (стоит посмотреть на фото детей с синдромом Ангельмана), заболевание существенно ухудшает качество его жизни, ведь его проявлениями являются также отставание в физическом и психическом развитии, судорожные приступы, двигательный тик.

Передается ли по наследству синдром Туретта у детей? Узнайте об этом из нашей статьи.

Общие сведения

Фото мальчика с синдромом Ангельмана:

Синдром Ангельмана представляет собой патологию, которая возникает в результате генетических мутаций, в частности, из-за потери фрагмента 15 хромосомы.

Генетическая мутация может проявляться в результате нарушений хромосомного наследования, когда ребенок наследует 2 отцовские хромосомы, вместо 1 отцовской и 1 материнской, при перемещении фрагмента хромосомы, при изменении того или иного ее фрагмента.

Заболевание не всегда является переданным по наследству, нередко случается так, что больной ребенок появился у родителей, не страдающих какими-либо генетическими отклонениями.

Таким образом, можно сделать вывод, что мутационные процессы, приводящие к возникновению недуга, носят спонтанный характер, и предсказать рождение ребенка с подобными отклонениями весьма проблематично.

Причины и провоцирующие факторы

Основной причиной развития недуга считается изменение или отсутствие одного из фрагментов 15 хромосомы. Риск развития патологии у ребенка повышается, если у его близких родственников (родителей) имеются следующие генетические отклонения:

  1. Присутствие лишних хромосом (одной или нескольких).
  2. Хромосомная инверсия, когда один из участков хромосомы перевернут, при этом часть его фрагмента утеряна, а гены располагаются в противоположном порядке.
  3. Перестройка Y-хромосомы, когда 2 ее участка меняются местами, при этом некоторые фрагменты мутировавшей хромосомы могут отсутствовать.
  4. Утрата одного или нескольких хромосомных фрагментов.
  5. Присоединение фрагмента одной хромосомы к другой.
  6. Наличие лишних генов, возникших в результате репликации одной или нескольких хромосом.
  7. Кольцевое строение хромосомы, когда концы ее соединяются между собой, образуя кольцо.

Как распознать патологию?

Одним из основных симптомов заболевания является наличие у ребенка беспричинной улыбки или смеха.

Малыш выглядит вполне здоровым и счастливым, однако, данный симптом, в сочетании с проявлениями физического и психического отставания в развитии, свидетельствует о наличии такого опасного заболевания как синдром Ангельмана.

Симптомы и признаки

Клиническая картина недуга весьма разнообразна и может отличаться в каждом конкретном случае. В частности, у ребенка проявляются физические и психические отклонения, некоторые признаки характерны для всех случаев, другие встречаются значительно реже.

Физические отклоненияПсихические отклонения
  1. Нарушения работы органов зрения (например, косоглазие).
  2. Большие размеры ротовой полости.
  3. Нарушения зубного ряда (широкие промежутки между отдельными зубами).
  4. Непропорционально маленький размер головы.
  5. Нарушения опорно-двигательного аппарата (сколиоз, невозможность сгибания ног во время ходьбы).
  1. Тремор конечностей.
  2. Нарушения сна.
  3. Изменение поведения, возникновение нервных припадков (наиболее ярко данный симптом выражен в младшем возрасте, по мере взросления ребенка частота и выраженность припадков снижается).
  4. Нарушения речи.
  5. Гиперактивность, нарушение внимания.
  6. Проблемы в общении со сверстниками.

Клинические проявления недуга принято делить также в зависимости от их распространенности. Так, существуют симптомы, которые встречаются у всех детей, страдающих данным недугом, признаки, возникающие в большинстве случаев (но не всегда) и более редкие проявления.

Характерные симптомыЧастые признакиБолее редкие проявления
  1. Задержка в психоэмоциональном и интеллектуальном развитии.
  2. Нарушения поведения (беспричинный смех, эйфория, нарушение внимания, гипервозбудимость).
  3. Тремор конечностей.
  4. Нарушения развития речи (недостаточный словарный запас, сложности в произношении тех или иных звуков).
  1. Недостаточные показатели роста и веса.
  2. Нарушения пропорций тела, когда размеры головы непропорциональны размерам туловища.
  3. Микроцефалия.
  4. Эпилептические припадки, которые выражаются тем интенсивнее, чем младше возраст ребенка.
  1. Нарушения работы органов зрения.
  2. Нарушения движений языка и проблемы с глотанием.
  3. Бледность кожи (в редких случаях – альбинизм).
  4. Повышение интенсивности сухожильных рефлексов.
  5. Нарушения аппетита и режима сна.
  6. Обильное слюноотделение, сопровождающееся постоянной жаждой.
  7. Деформация строения черепа (плоский затылок).
  8. Слабо выраженный узор на внутренней части ладоней.

Клинические проявления недуга меняются по мере взросления ребенка. Так, у детей подросткового возраста наблюдается задержка полового созревания (при этом детородная функция в дальнейшем не нарушается), а когда ребенок становится взрослым, он выглядит значительно моложе своих сверстников.

Нередко у детей старшего возраста возникают и другие проявления заболевания, такие как нарушение мочеиспускания, сложные нарушения моторики рук, проблемы с общением (подросток понимает устную речь, но не видит необходимости отвечать собеседнику).

Какова продолжительность жизни детей с синдромом Вильямса? Ответ узнайте прямо сейчас.

Клиническая характеристика ребенка

Внешне больной ребенок выглядит вполне довольным и счастливым, однако, это впечатление обманчиво.

У таких детей всегда отмечается сильная задержка умственных и физических показателей, что накладывает свой негативный отпечаток на обучение и общение со сверстниками.

В тяжелых случаях развивается стойкое и значительное нарушение моторики рук, что делает ребенка неспособным самостоятельно о себе заботиться (в частности, ребенок не может самостоятельно застегнуть пуговицу или молнию на одежде или обуви, совершать какие-либо другие действия, которые здоровому человеку кажутся вполне обыденными).

Все это существенно ухудшает качество жизни ребенка.

У детей, страдающих синдромом Ангельмана, отмечаются и внешние отличия, такие как:

  • плоское лицо (средняя его часть), недостаточное развитие лицевых костей черепа;
  • маленький и заостренный подбородок;
  • гипертрофированная нижняя челюсть, которая сильно выдается вперед;
  • большой и широкий язык, который ребенок часто высовывает наружу;
  • нарушения зубного ряда, наличие межзубных промежутков;
  • маленький череп (остальные кости скелета имеют нормальные размеры, соответствующие возрастным показателям);
  • деформация (искривление) позвоночника.

Лечение и коррекция

На сегодняшний день не существует каких-либо средств и методов, позволяющих предотвратить и устранить заболевание. Лечение направлено на стабилизацию состояния маленького пациента и улучшение качества его жизни.

Терапевтические схемы подбираются индивидуально в каждом конкретном случае, однако, некоторые способы лечения применимы для всех детей, страдающих синдромом Ангельмана. К числу таких мер относят:

  1. Прием противосудорожных средств для предупреждения и устранения эпилептических конвульсий.
  2. ЛФК, физиотерапия, массаж. Данные методики призваны нормализовать моторику рук, привить ребенку основные умения, выработать более-менее естественную походку, укрепить опорно-двигательный аппарат.
  3. Если есть такая необходимость, например, если у ребенка отмечаются значительные отклонения в развитии речи, его обучают языку жестов, который становится альтернативой вербальному общению, заменяя его.

    Известно, что у некоторых детей, страдающих синдромом Ангельмана, словарный запас весьма беден, а нарушения речи не позволяют ребенку произносить отдельные звуки и их сочетания.

    Это становится препятствием для общения с другими людьми. Язык жестов в данном случае является единственным выходом из ситуации, позволяющим ребенку хоть как-то наладить социальные связи.

  4. Коррекция поведения необходима для устранения проявлений дефицита внимания, гиперактивности. В результате грамотно проведенной поведенческой терапии ребенок получает воспитание, необходимое для социальной адаптации в обществе.

О симптомах и признаках синдрома Ретта у девочек читайте здесь.

Особенности воспитания

Клинические проявления недуга с возрастом могут исчезать, изменяться, сменяя друг друга. Все зависит от того, в каких условиях и эмоциональной обстановке проживает больной малыш. Дети, страдающие данным заболеванием, нуждаются в особом отношении со стороны родителей.

В частности, никогда нельзя акцентировать внимание ребенка на том, что он болен, ущербен, отличается от других детей.

Больной ребенок также, как и все остальные дети, нуждается в любви, ласке, понимании со стороны дорогих ему людей.

Конечно, чтобы привить ребенку элементарные навыки и хоть какую-то самостоятельность, родителям придется немало потрудиться, ведь действия, которые считаются обычными для других детей, у больного ребенка вызывают серьезные затруднения.

Однако, если соблюдать рекомендации лечащего врача, регулярно проводить с ребенком специальные физические и обучающие занятия, шанс на то, что малыш проживет более- менее комфортную жизнь, существенно увеличивается.

Синдром Ангельмана или синдром Петрушки

Синдром Ангельмана: болезнь петрушки, фото детей, симптомы и видео, заболевание счастливой куклы, что это за болезнь

Человек с синдромом Ангельмана внешне отличается от других людейСиндром Ангельмана (или синдром Петрушки) – это довольно редкая генетическая болезнь. Это заболевание вызвано хромосомными мутациями.

Свое второе название болезнь получила из-за того, что такой ребенок выглядит всегда счастливым, у него постоянная улыбка, движения рук, повторяющиеся как у куклы-марионетки, и частый беспричинный смех.

Важно не путать болезнь с синдромом Гительмана – редким наследственным заболеванием, характеризующимся метаболическим ацидозом.

Причины синдрома Ангельмана у детей

Впервые синдром Ангельмана был описан в 60-х годах 19-го столетия доктором Гарри Энгельманом. Изначально эта болезнь имела название – синдром куклы или счастливой марионетки, но впоследствии получила другое название в честь имени этого ученого. Иногда можно услышать такое слово как синдром Абельмана – это неправильное название.

У всех здоровых детей есть по одной копии 15-й хромосомы от обоих родителей. Когда копия была генетически изменена, то рождается ребенок с синдромом Ангельмана.

Заболевание развивается внутриутробно при делении хромосом. Синдром Ангельмана чаще всего возникает из-за потери нормальной материнской копии генов в 15 -й хромосоме.

обычно это происходит при делеции одного сегмента данной хромосомы.

Другими возможными причинами возникновения болезни могут быть транслокация, одноотцовская дисомия или мутация одного из генов этой области, тогда еще эту болезнь называют синдром Прадера-Вилли.

Риск заболевания выше в том случае, если:

  • У отца или матери присутствует аналогичная болезнь;
  • Уже есть ребенок с данной патологий;
  • У одного из родителей есть хромосомные аномалии.

Синдром Ангельмана у детей может быть обусловлен генетикой

Распространенность заболевания точно неизвестна. Так в Швеции встречается 1 больной ребенок на 20000, а в Дании 1 на 10000. Наиболее достоверная информация при исследовании детей уже достигших школьного возраста.

Синдром Ангельмана: симптомы и признаки заболевания

Первые признаки, на которые могут обратить внимания родители в младенческом возрасте – это задержка речевого и психомоторного развития. При этом невербальные навыки могут быть развиты намного лучше, чем вербальные. с такими детьми можно найти в интернете.

Основные симптомы болезни:

  • Очень слабый набор веса;
  • Хаотичные движения рук и ног вплоть до тремора;
  • Повышенная гиперактивность;
  • Трудности с обучением и навыками;
  • Возможное деформирование черт лица;
  • Косоглазие;
  • Приступы эпилепсии.

Вышеуказанные признаки не гарантируют наличие заболевания, а лишь указывают. При совпадениях большинства из них важно обратиться к генетику и сдать анализ на кариотип.

Кариотип – это совокупность всех признаков (количество, форма, размер) в полном наборе хромосом человека.

Проявления некоторых признаков синдрома может изменяться по мере взросления. Наиболее ярким признаком в любом возрасте является сочетание счастливого поведения и беспричинного смеха.

Уход за больным и лечение синдрома куклы

На сегодняшний день отсутствуют известные и эффективные и лекарства для лечения этого синдрома. Все способы направлены в первую очередь на поддержание нормального состояния здоровья ребенка и являются по большей части симптоматическими.

Коррекция симптомов при синдроме Ангельмана:

  • При приступах эпилепсии назначаются противосудорожные препараты;
  • При нарушении функции кишечника применяют слабительные средства и пробиотики;
  • Для решения проблем со сном назначаются седативные средства и мелатонин;
  • При слабом опорно-двигательном аппарате положены физпроцедуры и массаж.

При наличии у человека синдрома Ангельмана за ним нужно постоянно наблюдать и вовремя давать необходимые препараты

Достаточно часто люди с синдромом куклы имеют проблемы с разговорной речью. Для выражения своих мыслей они используют невербальные методы общения. Для коррекции таких проблем бывает необходима помощь дефектолога и психолога.

Синдром Петрушки: болезнь и прогноз жизни

Прогноз жизни и тяжесть заболевания зависят от тяжести симптомов. В каждом конкретном случае ситуация может быть различной.

Так одни дети с более легкой формой болезни могут:

  • Уметь себя контролировать;
  • Лучше обрабатывать информацию;
  • Иметь большой словарный запах.

В другом случае ребенок может иметь больше проблем с интеллектом, но при этом быть хорошо физически развитым. На тяжесть протекания болезни влияет есть ли эпилептические приступы или нет.

Ранее начало общеукрепляющей терапии и применение физпроцедур значительно уменьшает проявление болезни и улучшает прогноз жизни.

Существуют также генетические исследования, которые указывают, что определенный вид мутации в генах по-разному влияет на диагноз и течение заболевания. Так, изменения в гене UBE3A приводят к наименьшим изменениям в организме, а крупные перестройки в 15 хромосоме могут сильно влиять на состояние больного ребенка.

Дети с синдромом Ангельмана: адаптация и воспитание

Дети с синдромом куклы нуждаются в большем внимании, чем здоровые малыши. Больной ребенок обычно гиперактивен, сильнее тянется к людям, любит играть и общаться.

При синдроме Ангельмана следует регулярно наблюдаться у врача и придерживаться определенного режима жизни

Характерные признаки в поведении и общении:

  • Излишняя доброжелательность;
  • Добродушие;
  • Привязанность к людям.

Умственная отсталость может быть не сильно выражена – дети достаточно хорошо различают эмоции и понимают окружающих. Но при этом такие детки очень доверчивые и плохо понимают, когда их обманывают.

Из-за атрофированного чувства насыщения могут страдать ожирением.

На продолжительность жизни заболевание не влияет. Родителям нужно помочь адаптироваться таким детям, соблюдать режим питания и сна, с которым могут возникать проблемы. Большинство таких детей со взрослением овладевают всеми навыками самообслуживания.

Синдром ангельмана (видео)

При грамотном лечении и внимательном отношении можно значительно облегчить жизнь людям с синдромом Ангельмана, но, к сожалению, они смогут жить самостоятельно. Эта та категория, которая будет постоянно нуждаться в постоянной опеке и заботе.

Источник: http://2vracha.ru/detskie-zabolevaniya/sindrom-angelmana

Советы доктора
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: