Синдром Тричера-Коллинза (челюстно лицевой дизостоз) – что это такое?

Содержание
  1. Симптомы и лечение синдрома Тричера Коллинза
  2. Причины появления аномалии
  3. Признаки синдрома Тричера Коллинза
  4. Диагностика
  5. Эффективность лечения
  6. Возможные осложнения и прогноз
  7. Рекомендации по профилактике
  8. Отзывы
  9. Синдром Тричера Коллинза: причины болезни
  10. Симптоматика
  11. Особенности заболевания
  12. Причины заболевания
  13. Стадии и осложнения
  14. Лечебные мероприятия
  15. Лечение
  16. Осложнения
  17. Как живут дети с синдромом
  18. Профилактика и прогноз
  19. Синдром Тричера Коллинза (челюстно-лицевой дизостоз): первые признаки и лечение
  20. Причины патологии
  21. Симптомы
  22. Стадии заболевания
  23. Профилактика
  24. Как с этим живут?
  25. Люди с Синдромом Тричера Коллинза (3 фото+3 видео)
  26. Общая информация
  27. Какие мутации приводят к развитию синдрома Тричера Коллинза
  28. Как наследуется недуг
  29. Йоно Ланкастер живет с синдромом Тричера Коллинза
  30. Синдром Тричера-Коллинза: причины, симптомы, диагноз, лечение, прогноз
  31. Этиология и патогенез
  32. Стадии
  33. : о самом известном человеке с синдромом Тричера-Коллинза

Симптомы и лечение синдрома Тричера Коллинза

Синдром Тричера-Коллинза (челюстно лицевой дизостоз) – что это такое?

Синдром Тричера Колинза – врожденная генетическая патология, приводящая к нарушению строения лицевой части черепа. Название заболевание получило в честь врача, впервые подробно описавшего расстройство в 1900 году. Вклад в изучение аномалии внес и другой человек – Франческетти.

Этим объясняется вариабельность термина, обозначающего одну и ту же проблему. У пациентов с патологией сразу после рождения диагностируются характерные изменения лица, включающие микрогнатию (маленькую нижнюю челюсть), деформацию скуловых костей и орбит. Зачастую отмечаются нарушения слуха различной интенсивности.

Лечение основано на осуществлении хирургической коррекции костных структур.

Причины появления аномалии

Заболевание имеет генетическую природу. Дефекты строения костей возникают на фоне мутации структуры, расположенной на длинном плече 5-ой хромосомы.

Повреждается участок ДНК, отвечающий за синтез транспортного белка, – соединения, принимающего активное участие в процессах эмбриогенеза.

Подобная причина синдрома Тричера Коллинза обеспечивает отсутствие адекватной терапии, поскольку скорректировать изменения невозможно.

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. При этом до 60% случаев диагностики поражения сопряжено с выявлением спонтанных мутаций, то есть деформации черепа появляются у детей, семейный анамнез которых не осложнен хромосомными аномалиями. Точная причина возникновения нарушений на сегодняшний день неизвестна.

Предполагается триггерное воздействие неблагоприятных факторов внешней среды и стресса на будущую мать в период беременности, а также прием сильнодействующих лекарственных средств. Генетический дефект характеризуется высокой пенетрантностью, то есть при наличии аномалии в строении хромосомы происходит формирование симптомов.

Интенсивность клинических проявлений во многом зависит от типа мутации. В ряде случаев у пациентов отмечаются лишь незначительные изменения формы лицевых костей. Другие же страдают от потери слуха, офтальмологических заболеваний, а также имеют специфическую внешность. Фото больных с синдромом Франческетти широко распространены в Интернете.

На телеканале «ТЛС» шел целый цикл телепередач, в которых освещалась жизнь людей с различными редкими патологиями. На экранах были продемонстрированы и пациенты с челюстно-лицевым дизостозом.

Признаки синдрома Тричера Коллинза

Интенсивность проявления генетического дефекта значительно варьируется. В медицине описаны основные симптомы заболевания, используемые для постановки диагноза:

  1. Недоразвитость челюстей – микрогнатия. У ребенка формируется очень узкий подбородок и маленький рот. Данные изменения могут сопровождаться нарушениями строения зубного ряда.
  2. Веки вследствие возникновения хромосомной аномалии приобретают треугольную форму. Такое состояние обозначается термином «коломба».
  3. Скуловые кости и орбиты глаз также уменьшены в размере. Это придает внешности пациентов специфический вид. Лицо кажется «затонувшим» за счет глубоко посаженных органов зрения и крупного носа.
  4. Многие дети рождаются с дефектом неба – «волчьей пастью». Данная аномалия приводит к затруднению приема пищи, поскольку происходит формирование канала между ротовой и носовой полостью.
  5. Значительно страдают органы слуха. Это проявляется тугоухостью, вплоть до полной глухоты. Нарушение связано с изменением нормального строения анализатора. Косточки, обеспечивающие восприятие звуков, деформированы, при этом даже осуществление операции не приводит к восстановлению слуха. У некоторых пациентов диагностируется недоразвитость или полное отсутствие ушных раковин.
  6. В ряде случаев синдром Тричера Коллинза сопряжен с опасными болезнями, например, пороками развития сердца. Тогда прогноз значительно ухудшается. У некоторых детей при рождении обнаруживается полное заращение носовых ходов (атрезия хоан), сопровождающееся респираторными нарушениями.

Согласно имеющейся статистике, лидирующую позицию по распространенности среди клинических проявлений синдрома Тричера Коллинза занимает недоразвитость или гипоплазия костей скулового комплекса, диагностируемая у 81% пациентов.

При этом структуры нижней челюсти деформированы и уменьшены в 78% случаев. Подобные нарушения приводят к развитию таких проблем, как изменение прикуса. У большинства детей с патологией он открытый, что может затруднять прием пищи.

28% пациентов страдают от чрезмерно высокой небной дуги, в которой формируется расщелина. Данная патология носит название «волчья пасть».

Со стороны органов зрения у людей с синдромом Коллинза регистрируется уменьшение наклона пальпебральной щели. Такая аномалия диагностируется в 89% случаев и приводит к развитию офтальмологических симптомов. У 69% пациентов отмечается коломба век – дефект, при котором часть структуры отсутствует.

При рентгенографическом исследовании, а также применении КТ врачи выявляют многочисленные изменения со стороны органов слуха. Дети с синдромом рождаются со сращением молоточка, наковальни и стремечка. В ряде случаев костные структуры могут отсутствовать вообще. Подобные дефекты приводят к тугоухости или полной глухоте.

Диагностика

Заподозрить формирование недуга можно еще на этапе эмбрионального развития. Характерные изменения лицевых костей черепа видны на УЗИ. Для подтверждения наличия генетического заболевания потребуется проведение кариотипирования.

Неонатальная диагностика синдрома Франческетти-Коллинза основана на специфических клинических признаках. Важным этапом обследования является оценка работы слухового анализатора.

В ряде случаев для исключения других возможных проблем проводится клиническое и биохимическое исследование крови, УЗИ, а также магнитно-резонансная и компьютерная томография. Окончательный диагноз ставится на основании генетических тестов.

Эффективность лечения

Специфических методов борьбы с заболеванием на сегодняшний день не разработано. Это связано с генетической этиологией поражения. Основу лечения синдрома Тричера Коллинза составляют различные хирургические техники, направленные, в первую очередь на устранение аномалий строения лица.

Пластика позволяет не только улучшить внешний вид пациента, но и восстановить нормальную проходимость носовых каналов. Операция требуется и при наличии «волчьей пасти». Помощь стоматологов необходима для восстановления нормального прикуса и устранения других дефектов зубного ряда, что значительно улучшает качество жизни пациентов.

Как правило, лечение проводится поэтапно, согласно возрасту больного. При тугоухости оправдано слухопротезирование, позволяющее компенсировать деформации. В ряде случаев требуется проведение гастротомии для обеспечения полноценного питания ребенка, а также трахеотомии, необходимой при респираторных нарушениях.

Важный этап лечения составляют занятия с логопедом и дефектологом. Они способствуют социализации ребенка. Во многих случаях требуется также общение с психологом.

Медикаментозная терапия при патологии практически не используется, что связано с отсутствием видимых результатов. Исключение составляют лишь анальгетические средства, применяемые в период восстановления после травмирующих операций, а также антибиотики широкого спектра, используемые с целью подавления роста болезнетворной микрофлоры.

Возможные осложнения и прогноз

Исход недуга зависит от степени выраженности патологических изменений. Как правило, костные деформации не несут угрозы жизни и здоровью ребенка. Малыши не отстают в умственном развитии, однако испытывают трудности с социальной адаптацией, как из-за специфической внешности, так и в результате нарушений слуха и речи.

Опасными могут быть сочетающиеся с синдромом Фраческетти пороки сердца, а также дефекты костей, приводящие к затруднению дыхания пациента. В таких случаях прогноз более осторожный. Большинство проблем, возникающих на фоне этой генетической мутации, поддаются хирургическому лечению.

Рекомендации по профилактике

Специфических методов предупреждения развития синдрома Тричера Коллинза не разработано. Эта особенность связана с тем, что контролировать хромосомные мутации не удается. Поэтому профилактика возникновения дефектов направлена на правильное планирование беременности.

Оно подразумевает проведение кариотипирования родителей с целью выявления хромосомных аномалий. Однако даже такой подход не дает гарантий отсутствия заболевания у будущего ребенка.

Это связано с широкой распространенностью спонтанных мутаций, приводящих к формированию дизостоза.

Отзывы

Борис, 28 лет, г. Псков

Сын родился со специфическим строением лица. Врачи поставили диагноз «синдром Тричера Коллинза». Это генетическое поражение, приводящее к изменению строения черепа. Сыну это жить не мешает, поэтому доктора рекомендовали только наблюдение. Никаких других отклонений у ребенка не нашли. Пластику можно будет сделать, когда он подрастет.

Светлана, 32 года, г. Воронеж

Еще во время беременности врачи заподозрили у малыша генетическое заболевание. У плода было изменено строение лица. После рождения дочки доктора подтвердили синдром Тричера Коллинза. Дефекты выражены не очень сильно, однако девочка плохо слышит, поэтому мы пользуемся слуховым аппаратом. Подумываем о косметических операциях, когда дочка станет постарше.

(1 5,00 из 5)
Загрузка…

Источник: https://ProSindrom.ru/genetic/sindrom-trichera-kollinza.html

Синдром Тричера Коллинза: причины болезни

Синдром Тричера-Коллинза (челюстно лицевой дизостоз) – что это такое?

Среди множества заболеваний, связанных с генетикой– синдром Тричера Коллинза (челюстно-лицевой дизостоз). Винтернете можно встретить фото людей (среди них и дети) с обезображенными лицами. Все они страдают от этой страшной патологии.

Около двух десятых процента новорождённых появляются на свет уже с этой страшной болезнью. Диагностируется она на первых сроках развития плода в утробе или же сразу после рождения малыша.

На планете живёт большое количество людей с разными видами этой аномалии, но на сегодняшний день она до конца не изучена.

Симптоматика

Общие симптомы патологии:

  1. Недоразвитость глазных впадин и скул.
  2. Недоразвитость косточек челюсти (уменьшенный рот и зауженный подбородок).
  3. Сильная опущенность наружных уголков глаз.
  4. Веки, похожие на треугольник.

Сопутствующие патологии признаки – деформирования органов слуха (раковин и слуховых каналов):

  • раковины отсутствуют или недоразвиты;
  • канал, соединяющий ушную раковину с барабанной перепонкой, отсутствует;
  • структурные нарушения среднего уха (недоразвитость слуховых косточек и барабанной полости);
  • частичная неспособность воспринимать и распознавать звуки.

В некоторых случаях недуг сопровождается:

  • нарушение структуры сердца, препятствующее нормальной кровяной циркуляции (порок);
  • добавочный козелок около ушной раковины;
  • отсутствие слюнных желёз;
  • заращивание частей носовой полости и др.

Челюстные деформации:

  • высокое аркообразное нёбо;
  • расщелина в середине нёба между мягкой и твёрдой его частями («волчья пасть»);
  • расположенность зубов с большими промежутками между ними;
  • отсутствие зубов.

Проявления синдрома обладают разной степенью выраженности: от почти незаметных видоизменений до сильнейшего деформирования лицевой области черепа, при котором черты лица практически неразличимы.

Особенности заболевания

В научных трудах первые упоминания о лицевой аномалии датируются 1900 годом. Врач-офтальмолог Э. Тричер Коллинз дал подробное описание человека с ярко выраженными патологическими видоизменениями лица: век, подбородка и рта, раскосость глаз. Форма ушных раковин также была подвергнута деформации. Такие дефекты – результат недоразвитости челюстно-лицевых, скуловых и лобных костей.

Первопричина заболевания – врождённое патологическое изменение в гене 5-й хромосомы, отвечающем за кодирование ядрышкового фосфапртеина (белка) и активно участвующем в формировании лицевых костей эмбриона.

Из-за недостаточного производства белка сокращается клеточное деление, необходимое для разрастания лицевых тканей. В это же время происходит саморазрушение некоторых клеток.

Следствие – недоразвитость костных тканей и искажение лица.

Аномалия, как правило, не сказывается на физическом и умственном развитии человека. Но в случаях сильнейших осложнений патологии вероятны проблемы с питанием и дыхательной функцией.

Причины заболевания

Из-за недостаточной изученности аномалии, не выявлены и объективные Тричера Коллинза синдрома причины заболевания.

Предположительно, факторы, влияющие на проявление недуга, такие:

  1. Генетическая предрасположенность.
  2. Пристрастие будущей матери к пагубным привычкам (в особенности, если женщина злоупотребляет спиртосодержащими напитками и курением во время вынашивания плода).
  3. Употребление наркотиков и других препаратов, способных вызывать деформацию и мутацию эмбриона.
  4. Нахождение в зоне радиационного излучения.
  5. Депрессивные состояния, частое нахождение в стрессовых ситуациях.
  6. Отягощённые виды некомпенсированных болезней хронического характера.
  7. Заболевание, вызванное внедрением в организм паразитарных микроорганизмов (токсоплазмоз).

Мутацию медики склонны относить к разряду недугов, передаваемых по наследству на генетическом уровне. Но факты свидетельствуют о том, что более 50% детей, страдающих заболеванием, появляются на свет от здоровых мамы и папы.

Стадии и осложнения

Стадии различаются в зависимости от ярко выраженности клинической симптоматики и осложнённости мутации.

Степени проявления патологии и их характеристики:

  1. Начальная. Малозаметная видоизменённость. Детки с патологией живут обычной жизнью, практически не отличаясь от нормальных.
  2. Средняя. В наличии практически все перечисленные в предыдущем разделе признаки. Деформирования костей лицевой части ярко выраженные.
  3. Тяжёлая. Лицо практически полностью отсутствует, его черты неразличимы. На этой стадии бессильно даже проведение пластики.

Болезнь Тричера Коллинза сопровождается тяжелейшими осложнениями:

  • частичная или полная неспособность слышать и распознавать звуки (тугоухость или глухота);
  • трудности с приёмом пищи;
  • удушение;
  • адентия;
  • деформирование глазных яблок;
  • нарушение глотательной функции;
  • патологические отклонения в формировании зубов, нарушения жевательной функции и произношения звуков;
  • сбои в функционировании нервной системы;
  • проблемы с психикой;
  • патологии сердца и внутренних органов, врождённого характера.

Осложнения, связанные с нарушениями дыхательной и глотательной функции, в случае несвоевременного принятия мер, могут стать причиной летального исхода.

Лечебные мероприятия

В зависимости от степени аномального отклонения и тяжести изъянов назначаются следующие меры по излечению:

  1. Процедуры в области стоматологии (корректировка положения зубов).
  2. Ношение аппаратов, улучшающих способность слышать.
  3. Логопедические упражнения, улучшающие качество произношения звуков.
  4. Занятия с дефектологами, избавляющие от проблем с глотательной функцией.
  5. Консультирования с генетиками.
  6. Оперативное вмешательство.

Эстетика – не главная цель операции при данной патологии. Показания к срочной хирургии обуславливаются осложнениями, сопутствующими недугу.

В частности, вероятностью смертельного исхода при наличии затруднений в функционировании органов дыхания и процесса проглатывания пищи.

В младенческом возрасте проводятся:

  • корректировка сводчатой части полости рта;
  • хирургическое создание искусственного входа в желудок;
  • рассечение трахеи с последующим введением в неё трубочки для дыхания;
  • пластическая корректировка ушных раковин;
  • исправление века;
  • челюстная корректировка;
  • полисинусатомия посредством эндоскопии (при врождённой суженности задней части носовой полости);
  • и др.

Многие виды пластической хирургии подразумевают неоднократность их проведения, так как при серьёзных деформациях их полное устранение в ходе одной операции невозможно.

Лечение

Так как синдром – врождённая мутация на генном уровне, терапевтических способов его лечения нет, а все лечебные мероприятия направлены на облегчение симптоматики недуга и упрощение социализации.

Патология у эмбриона в большинстве случаев выявляется до 20 недели беременности, поэтому, как ни прискорбно это звучит, женщинам предлагается аборт по медицинским показаниям. В случае же рождения младенца с синдромом, ему предстоит ряд сложных оперативных вмешательств, направленных на коррекцию изъянов и облегчение их проявления.

Родители малыша с таким недугом должны осознавать тяжесть положения и быть готовыми к многолетнему лечению в виде цикла систематических операций.

В ряде случаев при тяжёлой форме деформаций устранить дефекты не представляется возможным, тогда манипуляции направлены на облегчение физического состояния пациента или на сохранность его жизни.

Осложнения

Костная патология опасна вызываемыми ею последствиями,к ним относятся:

  • слуховые нарушения (тугоухость и глухота);
  • болезни органов зрения, косоглазость;
  • адентия и заболевания из области стоматологии;
  • неврологические заболевания;
  • нарушения глотательной и дыхательной функции (вплоть до удушья);
  • сердечно-сосудистые патологии;
  • болезни внутренних органов различного вида.

Болезнь не сказывается на функционировании головного мозга, следовательно, не влечёт за собой отклонений в умственных способностях. Угрозу для жизни представляет в исключительно тяжёлых случаях.

Как живут дети с синдромом

Дети со слабовыраженными, почти невидимыми отклонениями в костном строении черепа и лица, не ощущают своей неполноценности и живут нормальной жизнью. Тяжелее приходится тем, у кого симптоматика чётко просматривается.

В первую очередь, ребёнок с патологией испытывает психологические проблемы из-за ощущения своей ущербности. Он испытывает сильнейшие переживания и ограничивает себя в общении. В таком случае ему необходима неотложная помощь психолога. Без поддержки ребёнку угрожает постоянное депрессивное состояние.

Родители и близкие должны помочь ребёнку принять тот факт, что с недугом придётся прожить всю жизнь, но это не приговор. При адекватном отношении к патологии вполне возможно жить полноценной жизнью, что и делает большинство страдающих синдромом пациентов.

Профилактика и прогноз

Недостаточная изученность заболевания затрудняет определение профилактических мер.

Чтобы избежать вероятности появления на свет ребёнка с черепными и лицевыми деформациями у родителей, не имеющих в анамнезе этого заболевания, следует соблюдать стандартный набор требований и рекомендаций по ведению здорового образа жизни.

При наличии диагноза хотя бы у одного из будущих родителей шанс родить малыша с дизостозом 50 на 50, поэтому перед тем, как планировать зачатие, необходимо проконсультироваться с генетиком.

Источник: https://sustava.net/zabolevaniya/sindrom-trichera-kollinza.html

Синдром Тричера Коллинза (челюстно-лицевой дизостоз): первые признаки и лечение

Синдром Тричера-Коллинза (челюстно лицевой дизостоз) – что это такое?

Синдром Тричера Коллинза ( челюстно-лицевой дизостоз) — аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся черепно-лицевой деформацией. Описал его английский офтальмолог Эдвард Тричер Коллинз в 1900 году.

Данная патология встречается очень редко. Ее частота – 1 случай на 50 000 новорожденных.

Кроме того, этот синдром отличается благоприятным прогностическим критерием для последующей жизни: у этих больных не нарушено умственное развитие, и при незначительных стадиях развития они могут продолжать ведение активной социальной жизни.

Большой угрозой являются тяжелые стадии синдрома Тричера Коллинза — при них у ребенка практически полностью нет лица, и заболевание является тяжелейшим уродством, которое полностью отрезает ребенка от социума.

Причины патологии

Причины синдрома Тричера Коллинза – мутации гена TCOF1 (в локусе хромосомы 5q31.3-33.3), который кодирует ядрышковый фосфопротеин, отвечающий за формирование черепно-лицевой части эмбриона человека.

В результате преждевременного уменьшения количества этого белка нарушаются биогенез и функции рРНК.

По мнению генетиков исследовательской программы Human Genome, эти процессы приводят к сокращению пролиферации эмбриональных клеток нервного гребня – валика вдоль нервного желоба, который в ходе развития зародыша замыкается в нервную трубку.

Формирование тканей лицевой части черепа происходит благодаря трансформации и дифференциации клеток верхней (головной) части нервного гребня, которые мигрируют вдоль нервной трубки в область первой и второй жаберных дуг зародыша. И дефицит этих клеток вызывает черепно-лицевые деформации.

Критический период возникновения аномалий – с 18 по 28 день после оплодотворения.

По завершении миграции клеток нервного гребня (на четвертой неделе гестации) образуются практически все рыхлые мезенхимальные ткани в области лица, которые позже (с 5 по 8 недели) дифференцируются в скелетные и соединительные ткани всех частей лица, шеи, гортани, уха (в том числе внутреннего) и будущих зубов.

Симптомы

У каждого человека заболевание проявляется по-разному. Могут наблюдаться один или два симптома, или же полный набор признаков. Но ребенка с синдромом Тричера Коллинза можно узнать сразу. Фото больных детей есть в интернете, часто они похожи друг на друга. У заболевания могут быть такие внешние признаки:

  • широкий разрез глаз, недоразвитие нижнего века, верхнее веко может приобретать треугольную форму, а внешний край глаза направлен вниз;
  • нос по сравнению с другими костями лица очень крупный;
  • из-за недоразвития скуловых костей лицо кажется маленьким, «птичьим»;
  • очень маленький подбородок, нижняя челюсть иногда отсутствует, поэтому часто язык не вмещается в ротовую полость;
  • «волчья пасть» – отсутствие костей верхнего неба;
  • «заячья губа» – расщепление кости верхней челюсти;
  • недоразвитие слуховых костей, отсутствие ушных раковин;
  • рост волос на щеках;
  • деформация больших пальцев на руках.

Стадии заболевания

Признаки синдрома Тричера Коллинза могут проявляться, начиная от почти незаметных до очень тяжелых деформаций. В соответствии с этим выделяют три стадии развития заболевания.

  1. На начальной стадии деформации костей практически незаметны. Дети с такой патологией могут вести нормальную жизнь.
  2. Вторая стадия характеризуется серьезными аномалиями развития костей черепа. К ним присоединяются патологии слуха, зубов, сложности с дыханием или принятием пищи.
  3. Третья самая тяжелая стадия заболевания характеризуется почти полным отсутствием лица у ребенка.

Профилактика

В большинстве случаев костные деформации при синдроме Тричера Коллинза не несут угрозы для жизни ребенка. Дети с данной патологией не отстают в интеллектуальном развитии при условии своевременной коррекции слуховых нарушений. Из-за внешних дефектов они могут испытывать значительные трудности с социальной адаптацией, поэтому им требуется психологическая помощь.

Синдром Тричера Коллинза развивается вследствие генетических мутаций, по этой причине его невозможно предупредить. Парам с негативным семейным анамнезом при планировании беременности рекомендуется проконсультироваться с генетиком.

Как с этим живут?

Синдром Тричера Коллинза – это пожизненный диагноз. Страдающие от него дети обречены на осложнения, которые порой невозможно исправить даже повторными операциями. Из-за грубых пороков развития органов слуха пациенты страдают тугоухостью. Без слухопротезирования они обречены на всю жизнь.

Большие проблемы создают пороки развития ротового аппарата. Деформация костей челюсти, зубного ряда, редуцированные слюнные железы делают прием пищи сложной и порой неосуществимой самостоятельно процедурой.

В большинстве случаев синдром Тричера Коллинза затрагивает внешние деформации. Заболевание не откладывает отпечаток на умственное развитие ребенка. Возможные логопедические проблемы, связанные с дефектами ротовой полости, потенциально устранимы. Такие дети имеют шанс на адаптацию в обществе.

Несмотря на этот тяжелый пожизненный диагноз, многие люди с синдромом Тричера Коллинза смирились с ним и ведут полноценный образ жизни.

(1 5,00 из 5)
Загрузка…

Источник: https://osindromah.ru/geneticheskie/simptomy-i-lechenie-sindroma-trichera-kollinza.html

Люди с Синдромом Тричера Коллинза (3 фото+3 видео)

Синдром Тричера-Коллинза (челюстно лицевой дизостоз) – что это такое?

30-летний британец Йоно Ланкастер живет с редким заболеванием — синдром Тричера Коллинза всю свою жизнь, но недавно он доказал, что никогда не поздно найти друзей с такой же проблемой.

Общая информация

Синдром Тричера Коллинза, или челюстно-лицевой дизостоз – это генетическое заболевание, которое носит аутосомно-доминантный характер наследования и характеризуется деформацией лица и черепа. Впервые на этот недуг обратил внимание офтальмолог Эдвард Коллинз. Произошло это событие в 1900 году.

Признаки и симптомы этой болезни могут сильно отличаться у разных людей, начиная от едва заметных признаков до тяжёлого поражения.

Большинство пациентов с этим диагнозом имеют неразвитые кости лица, особенно скулы, уменьшенные челюсть и подбородок. Иногда синдром Тричера Коллинза сопровождает такое состояние, как «волчья пасть».

В самых тяжёлых случаях неразвитость костей может привести к тому, что человек просто не может нормально дышать, что очень опасно для жизни человека.

Какие мутации приводят к развитию синдрома Тричера Коллинза

Чаще всего при синдроме Тричера Коллинза происходит мутация в генах TCOF1, POLR1C и POLR1D. При этом изменения в гене TCOF1 обнаруживается в 93% всех случаев постановки этого диагноза.

Мутация в генах POLR1C и POLR1D выявляется довольно редко. Именно это является причиной развития синдрома Тричера Коллинза.

Если же нарушений в этих генах нет, но заболевание присутствует, то причину его можно считать неизвестной.

Известно, что эти три гена — TCOF1, POLR1C, и POLR1D – играют важную роль в формировании костей и других тканей лицевой части черепа. Они принимают активное участие в производстве молекул, которые носят название рибосомная РНК, которая является «сестрой» ДНК.

Изменения в вышеперечисленных генах сокращают общее количество производимых молекул. Предполагают, что это приводит к самоуничтожению некоторых клеток, которые отвечают за развитие тканей лица и черепа. Всё это ещё во время формирования плода приводит к тому, что в формировании лица есть некоторые проблемы, которые могут быть как едва заметными, так и сильно выраженными.

: Синдром Тричера Коллинза

Как наследуется недуг

Эта болезнь носит аутосомно-доминантное наследование. При этом она будет проявляться у ребёнка в том случае, если мутантный ген есть у одного из родителей. Чаще всего так наследуется мутантность в генах TCOF1 или POLR1D. Однако чаще всего, а это примерно 60% всех случаев, болезнь не носит наследственный характер, а проявляется у ребёнка в силу новой мутации только его генов.

Если же произошла мутация в гене POLR1C, то это говорит о аутосомно-рецессивном наследовании, то есть мутантный ген ребёнок получает от обоих родителей. Однако у самих родителей заболевание чаще всего или никак не проявляется, или только слегка выражено. Посмотреть, как выглядят дети с синдромом Тричера Коллинза на фото, можно в Интернете.

Йоно Ланкастер живет с синдромом Тричера Коллинза

Недавно Ланкастер узнал о Закери Вилсоне — 2-летнем малыше с таким же заболеванием и решил встретиться с ним. Для этого ему пришло преодолеть долгий путь из Британии в Австралию. Мать Закери была очень рада этому решению, так как ей хотелось, чтобы ее сын встретился с человеком, который успешно живет с такой болезнью.

Для Йоно эта встреча также была замечательным событием, так как в детстве ему очень не хватало примера для подражания, который был бы болен, как и он, но, тем не менее, имел бы хорошую работу и любимую девушку. Кто-то должен был показать ему, что всё это доступно для него, и синдром Тричера Коллинза не является преградой для этого.

Йоно и Закери впервые встретились 17 ноября 2014 года и уже успели стать настоящими друзьями. Ланкастер планирует поддерживать связь с мальчиком и всячески поддерживать его. Будем надеяться, что у них обоих всё будет хорошо.

Закери Вилсон — не единственный ребенок, которому помогает Ланкастер. Мужчина является покровителем благотворительной организации «Жизнь для ребенка» («Life For a Kid»), которая пытается сделать жизнь детей, нуждающихся в помощи, лучше.

Просто невероятно, как этот человек, которому, казалось бы, и самому не помешала бы поддержка, умудряется помогать окружающим. Несмотря на редкое заболевание, Йоно Ланкастер не чувствует себя обделенным. Он пытается жить полноценной жизнью и радоваться каждому моменту. Этот мужчина может послужить примером для многих.

Поделись статьей с друзьями — пусть и они узнают историю этого сильного, волевого человека, которого, кажется, не удастся сломать ни одной болезни!

: Йоно Ланкастер и Синдром Тричера Коллинза

Источник: https://nlo-mir.ru/chelovek/30984-sindromom-trichera-kollinza.html

Синдром Тричера-Коллинза: причины, симптомы, диагноз, лечение, прогноз

Синдром Тричера-Коллинза (челюстно лицевой дизостоз) – что это такое?

Синдром Тричера Коллинза (СТК) — генетически детерминированная патология, обусловленная мутацией гена 5 хромосомы и проявляющаяся внешними уродствами вплоть до обезображивания лица. Дефектное формирование костей черепа происходит в период внутриутробного развития плода.

Недоразвитые челюстные, скуловые, лобные и другие кости придают характерный внешний вид больным детям. Поскольку заболевание является врожденным, такие аномалии обнаруживают сразу после родов.

Современные методы диагностики позволяют выявить синдром внутриутробно и предотвратить рождение больного ребенка.

Синдром получил свое название в честь врача-офтальмолога из Англии, который в начале 20 века впервые описал клинические признаки и этиопатогенетические особенности недуга. Патология встречается у 1 из 50 тысяч новорожденных. В настоящее время синдром изучен не полностью, хотя в мире проживает много людей с его различными формами.

мальчик с синдромом Тричера-Коллинза

Заболевание обычно не представляет серьезной опасности для жизни больных и не оказывает влияния на их умственное развитие. В отдельных случаях грубая деформация черепа мешает ребенку самостоятельно дышать и принимать пищу. Ограничивая дыхательные пути больному, недоразвитые лицевые кости становятся причиной опасных для жизни заболеваний.

СТК имеет еще одно наименование – челюстно-лицевой или мандибулофасциальный дизостоз. Если в семье мать или отец страдают данным недугом, дети обязательно унаследуют его, поскольку синдром передается по доминантному принципу.

Деформации лица и черепа, сформированные на ранних сроках беременности, могут быть обусловлены не только наследственными факторами, но и спонтанной мутацией генов. Болеют одинаково часто как мальчики, так и девочки. Синдром по МКБ-10 имеет код Q75.

4 и наименование «Челюстно-лицевой дизостоз».

Клинические проявления синдрома у разных лиц могут существенно отличаться и варьироваться от почти незаметных лицевых дефектов до тяжелой деформации черепа. Больные рождаются с косоглазием, колобомой век, мелким ртом и подбородком, ослабленным слухом.

Некоторые дети имеют отверстие во рту — так называемую «волчью пасть», опущенные вниз наружные уголки глаз, редкие ресницы. СТК не нарушает интеллектуальное развитие ребенка. Больные с внешними уродствами постепенно адаптируются к жизненным условиям и трудностям.

Некоторые погружаются в депрессию, не желая воспринимать свой «необычный» внешний вид.

Этиология и патогенез

Единственным этиопатогенетическим фактором синдрома Тричера Коллинза считается генетическая мутация. Врожденная аномалия структуры пятой хромосомы является причиной недуга. Это самая длинная нуклеотидная структура в геноме человека, отвечающая за производство материала для скелета плода.

В организме больного нарушается биогенез и функции рибосомной РНК, происходит сбой внутриклеточного синтеза белка, замедляется процесс деления эмбриональных клеток нервной трубки. Их самоуничтожение приводит к недоразвитию костной ткани и формированию обезображенного лица ребенка на раннем этапе эмбриогенеза.

Диагностировать недуг можно уже на втором месяце беременности.

Синдром в 100% случаев наследуется от больной матери или отца по доминантному принципу. Если имеется отягощенный семейный анамнез, то в данной семье с этой патологией обязательно рождаются больные дети. Экспрессивность и пенетрантность гена обуславливают различную степень выраженности дефекта, которая варьируется у разных пациентов от умеренной до крайне тяжелой.

В некоторых случаях синдром не наследуется, а формируется в силу новой мутации генов после зачатия. Рождаются дети с синдромом от абсолютно здоровых родителей. Мутация может произойти под влиянием факторов, оказывающих тератогенное воздействие на плод:

  • злоупотребление беременной женщиной алкоголем,
  • курение и наркотическая зависимость,
  • сильный стресс,
  • вирусные и бактериальные инфекции у женщины,
  • тяжелые сопутствующие патологические процессы,
  • применение определенных лекарств — психотропных и противосудорожных препаратов,
  • радиационное облучение.

Стадии

Стадии синдрома определяются сложностью мутационного процесса и интенсивностью клинических признаков:

СТК тяжелой степени

  • Начальная стадия характеризуется практически незаметными изменениями на лице. Больные дети ни чем не отличаются от здоровых и ведут нормальный образ жизни.
  • Средняя стадия проявляется всеми перечисленными выше нарушениями. Аномальная деформация лицевых костей достаточно сильная. Возможны трудности с дыханием, принятием пищи, нарушение слуха, проблемы с зубами.
  • Тяжелая стадия — полное отсутствие лица, невозможность рассмотреть его черты. Даже пластическая хирургия не может помочь больным.

: о самом известном человеке с синдромом Тричера-Коллинза

Источник: https://sindrom.info/trichera-kollinza/

Советы доктора
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: